Examkin

Question

Difficulty: HardGlikojen Depo Hastalıkları

1515 aylık bir erkek çocuk, ilerleyici karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde masif hepatosplenomegali ve batında asit saptanıyor. Karaciğer fonksiyon testlerinde transaminaz yüksekliği ve hipoalbüminemi görülüyor. Karaciğer biyopsisinin histopatolojik incelemesinde, hepatositlerde biriken glikojenin anormal yapıda, amilopektine benzer şekilde çok uzun dış zincirlere sahip olduğu ve dallanma noktalarının normalden çok daha az olduğu tespit ediliyor. Bu bulgular ışığında, söz konusu hastada işlevsel bozukluk beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Amilo-α(1,4)→α(1,6)\alpha(1,4) \rightarrow \alpha(1,6)-transglukozidazAnswer
  2. B
    Amilo-α(1,6)\alpha(1,6)-glukozidaz
  3. C
    Glukoz-66-fosfataz
  4. D
    Lizozomal asit α\alpha-glukozidaz
  5. E
    Karaciğer glikojen fosforilazı

Answer

Amilo-α(1,4)→α(1,6)\alpha(1,4) \rightarrow \alpha(1,6)-transglukozidaz (Dallandırıcı enzim)
Hastanın klinik tablosundaki erken evre siroz, hepatosplenomegali ve asit bulguları ile biyopsi sonucundaki 'az dallanmış, uzun dış zincirli glikojen' (amilopektin benzeri) tanımlaması, tipik olarak Andersen Hastalığına (Tip IV GSD) işaret eder. Bu hastalıkta eksik olan enzim, glikojen sentezi sırasında α(1,4)\alpha(1,4) bağlarını kesip α(1,6)\alpha(1,6) pozisyonuna aktararak dallanma noktalarını oluşturan Amilo-α(1,4)→α(1,6)\alpha(1,4) \rightarrow \alpha(1,6)-transglukozidaz (dallandırıcı enzim) enzimidir. Bu anormal yapıdaki glikojen vücut tarafından yabancı bir cisim gibi algılanarak inflamasyona ve karaciğer sirozuna neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Bebeklik döneminde başlayan masif hepatosplenomegali, asit ve siroz bulguları saptandı.
Glikojen depo hastalıkları (GSD) arasında karaciğer yetmezliği ve siroza en hızlı ilerleyen tip belirlenmelidir.
2
Biyokimyasal ve yapısal verilerin yorumlanması
Glikojenin normalden daha az dallanmış ve uzun dış zincirlere sahip (amilopektin benzeri) olduğu anlaşıldı.
Bu spesifik yapısal bozukluk, glikojen sentezi sırasında dallanma noktalarını oluşturan enzimin eksikliğine işaret eder.
3
Enzim ve hastalık eşleştirmesi
Andersen Hastalığı (Tip IV GSD) ve eksik olan Dallandırıcı Enzim (Amilo-α(1,4)→α(1,6)\alpha(1,4) \rightarrow \alpha(1,6)-transglukozidaz) tanısı konuldu.
Andersen hastalığı, amilopektin benzeri glikojen birikimi ve erken yaşta siroz ile karakterize tek majör GSD tipidir.

Key Concept

Andersen Hastalığı (Tip IV GSD), dallandırıcı enzim eksikliği sonucu oluşur ve çözünürlüğü düşük, amilopektin benzeri (az dallanmış, uzun zincirli) glikojen birikimi nedeniyle karaciğerde immün yanıtı tetikleyerek erken yaşta siroza yol açar.

Practice More

Andersen hastalığındaki anormal glikojenin (amilopektin) neden karaciğerde siroza yol açtığını (immünojenik özellik) araştırın.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Glikojen Depo Hastalıkları

More questions from this topic