Examkin

Question

Difficulty: MediumKolestatik Karaciğer Hastalıkları

Doğumun ilk haftasından itibaren fark edilen sarılık şikayeti olan 44 haftalık bir erkek bebekte yapılan tetkiklerde direkt hiperbilirubinemi (total bilirubin: 1414 mg/dL, direkt bilirubin: 99 mg/dL) ve hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar verilerinde serum gama-glutamil transferaz (GGT) düzeyinin 2222 U/L (Normal: 10−6010-60 U/L) ile normal sınırlarda olduğu, ancak serum total safra asitlerinin belirgin düzeyde arttığı görülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 1Answer
  2. B
    Biliyer atrezi
  3. C
    Alagille sendromu
  4. D
    Safra asidi sentez kusuru
  5. E
    Alfa-1 antitiripsin eksikliği

Answer

Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 1
Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 1 (Byler hastalığı), ATP8B1 gen mutasyonu sonucu oluşur ve neonatal dönemde normal GGT düzeyi ile birlikte serum safra asitlerinde belirgin artışla karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Kolestazın varlığını doğrula
Direkt bilirubin seviyesinin 99 mg/dL olması patolojik neonatal kolestazı doğrular.
Neonatal dönemde direkt bilirubinin 11 mg/dL üzerinde olması kolestaz olarak tanımlanır.
2
GGT düzeyini yorumla
GGT'nin normal olması (2222 U/L), ayırıcı tanıda Biliyer Atrezi ve Alagille gibi yüksek GGT'li hastalıkları dışlar.
GGT düzeyi safra yolu hasarının bir göstergesidir; normal GGT'li kolestazlar spesifik bir grubu (PFIC 1-2, Safra asidi sentez kusurları) temsil eder.
3
Serum safra asidi düzeyine göre nihai tanıyı koy
Serum safra asitlerinin yüksek olması Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 1 veya 2'yi işaret eder.
Safra asidi sentez kusurlarında GGT normaldir ancak primer safra asitleri üretilemediği için serum safra asidi düzeyi de düşük kalır.

Key Concept

Normal GGT ile seyreden neonatal kolestazlarda ayırıcı tanı safra asidi düzeylerine göre yapılır.

Practice More

Normal GGT'li kolestaz yapan ARC sendromu ve tipik özelliklerini (artrogripozis, renal disfonksiyon) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic