22 yaşında erkek hasta, tekrarlayan şiddetli karın ağrısı atakları nedeniyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede sırt, kalça ve omuz bölgelerinde ani başlangıçlı, sarı-kırmızı renkli, küçük papüler lezyonlar (erüptif ksantomlar) ve hepatosplenomegali saptanıyor. Göz dibi bakısında retinal damarların soluk ve süt beyazı görünümde olduğu (lipemia retinalis) izleniyor. Laboratuvar incelemesinde açlık trigliserid düzeyi 2400 mg/dL olarak ölçülüyor. Hastadan alınan kan örneği +4°C'de 12 saat bekletildiğinde, tüpün üst kısmında krema benzeri yoğun bir tabaka oluştuğu, alttaki plazmanın ise berrak kaldığı görülüyor.
Buna göre, bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Lipoprotein lipaz (LPL) enzim aktivitesinin eksikliğiAnswer
- BLDL reseptör geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
- CApolipoprotein E2 (Apo E2) izoformunun homozigotluğu
- DATP-bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABCA1) protein eksikliği
- EHMG-CoA redüktaz enzim aktivitesinde artış
Answer
Lipoprotein lipaz (LPL) enzim aktivitesinin eksikliği
Vaka, klasik bir ailesel şilomikronemi sendromu (Tip 1 Hiperlipidemi) tablosudur. Erüptif ksantomlar, lipemia retinalis, tekrarlayan karın ağrıları (akut pankreatit) ve çok yüksek trigliserid düzeyleri bu sendromun karakteristik özellikleridir. Buzdolabı testinde üstte krema tabakası oluşması şilomikron varlığını, alttaki sıvının berrak olması ise VLDL düzeyinin normal olduğunu gösterir. Bu durumun en sık nedeni, şilomikronları parçalayan Lipoprotein Lipaz (LPL) enziminin eksikliği veya kofaktörü Apo C-II'nin eksikliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Şilomikronemi Sendromu (Tip 1 Hiperlipidemi) ve LPL Eksikliği
Hints
1
Hastanın kan örneğinin üst kısmında yağlı bir tabaka oluşması, kanda yoğun miktarda 'şilomikron' bulunduğunu gösterir.
2
Şilomikronlar, diyetle alınan yağları taşıyan büyük partiküllerdir ve bunları kandan temizleyen ana enzim damar endotelinde bulunur.
3
Bu enzim 'Lipaz' aktivitesine sahiptir ve eksikliğinde Tip 1 hiperlipidemi gelişir.
Practice More
Şilomikronemi sendromu olan bir hastada akut pankreatit gelişme riskini azaltmak için uygulanması gereken diyet tedavisi (yağ kısıtlaması) ve medikal yaklaşım (fibratlar) arasındaki farkı inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s