Sadece anne sütü ile beslendiği ilk 6 ay boyunca herhangi bir gastrointestinal şikayeti olmayan 7 aylık bir bebekte; meyve püreleri, meyve suları ve şekerli nişastalı ek gıdalara başlanmasını takiben karın şişkinliği, sulu diyare ve huzursuzluk atakları gelişmiştir. Fizik muayenede perianal bölgede eritem saptanmış, dışkı analizinde pH'nın (asidik) olduğu ve sükroz yükleme testi sonrası hidrojen nefes testinin pozitifleştiği gözlenmiştir. Bu bebekte görülen klinik tablodan sorumlu olan temel bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Sükraz-izomaltaz enzim kompleksi eksikliğiAnswer
- BSGLT-1 (Sodyum-bağımlı glukoz transporter 1) defekti
- CLaktaz-florizin hidrolaz enzim aktivite kaybı
- DGLUT-5 aracılı kolaylaştırılmış difüzyon bozukluğu
- EPankreatik -amilaz salgı yetersizliği
Answer
Bebekteki klinik tablo, sükroz sindiriminden sorumlu olan sükraz-izomaltaz enzim kompleksi eksikliğine bağlıdır.
Doğru seçenek sükraz-izomaltaz enzim kompleksi eksikliğidir. Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID), bebeklerin anne sütü (laktoz içerir) aldığı dönemde asemptomatik kalıp, sükroz (çay şekeri) veya meyve şekeri içeren ek gıdalara geçildiğinde semptom vermesiyle karakterizedir. Sindirilemeyen sükroz ozmotik yük oluşturarak diyareye, bakteriyel fermantasyon sonucu ise asidik dışkıya ve hidrojen gazı çıkışına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İnce bağırsak fırçamsı kenar enzimlerinin substrat özgüllüğü ve malabsorpsiyonun klinik zamanlaması.