Question

$9$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ ayda bir tekrarlayan, $1-3$ gün süren ateş, şiddetli karın ağrısı ve sol ayak bileğinde ağrılı şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde benzer atakların $3$ yaşından beri olduğu, babasının ise $40$ yaşında amiloidoza bağlı kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede ateş $38.8^\circ\text{C}$ ölçülmüş; sol ayak bileği şiş, sıcak ve hareketleri kısıtlı saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı ve bu hastalıkla en sık ilişkilendirilen genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?