18 aylık bir erkek çocuk; boy ve kilo alımında duraklama, aşırı su içme ve sık idrara çıkm… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ aylık bir erkek çocuk; boy ve kilo alımında duraklama, aşırı su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulgusu saptanmamış olup, tartı ve boyunun $3.$ persentilin altında olduğu görülmüştür. Hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Parametre	Değer
Kan $pH$	$7.22$
Serum $HCO_3^-$	$12\text{ mEq/L}$
Serum $pCO_2$	$28\text{ mmHg}$
Serum $Na^+$	$138\text{ mEq/L}$
Serum $K^+$	$2.8\text{ mEq/L}$
Serum $Cl^-$	$114\text{ mEq/L}$
Serum $Ca$	$9.4\text{ mg/dL}$
Serum $Mg$	$2.0\text{ mg/dL}$
İdrar $pH$	$6.8$
İdrar $Na^+$	$45\text{ mEq/L}$
İdrar $K^+$	$30\text{ mEq/L}$
İdrar $Cl^-$	$35\text{ mEq/L}$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Bartter sendromu
B
Gitelman sendromu
C
Liddle sendromu
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozAnswer
E
Tip 4 renal tübüler asidoz

Answer

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz tanısı, hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi, uygunsuz alkali idrar (

pH > 5.5

) ve pozitif idrar anyon açığı bulgularıyla konur.

Doğru seçenek olan Distal (Tip 1) RTA, hastadaki hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi ve alkali idrar bulgularını tam olarak açıklar. İdrar anyon açığının pozitif olması (

+40

), böbreğin distal tübül yoluyla amonyum üreterek asit yükünü atamadığını gösterir; bu bulgu distal asidifikasyon defekti için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir.

Kan

pH

7.22

HCO_3

12\text{ mEq/L}

ile metabolik asidoz mevcuttur.

Tanısal sürecin ilk adımı asidoz varlığını kanıtlamaktır.

Serum anyon açığını hesapla.

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 12) = 12\text{ mEq/L}

(Normal).

Normal anyon açıklı (hiperkloremik) asidoz, bikarbonat kaybı veya RTA'yı düşündürür.

İdrar asidifikasyonunu ve idrar

pH

'ını kontrol et.

Sistemik asidoza rağmen idrar

pH

'ı

6.8

(alkali).

İdrar

pH

'ının

5.5

altına inememesi distal tübülde hidrojen sekresyonu bozukluğunu gösterir.

İdrar anyon açığını (İAA) hesapla.

(Na + K) - Cl = (45 + 30) - 35 = +40

Pozitif İAA, idrarla amonyum (

NH_4^+

) atılımının olmadığını göstererek distal tübüler disfonksiyonu kesinleştirir.

Key Concept

Distal (Tip 1) RTA'da temel kusur distal tübülde

H^+

sekresyonu yapılamamasıdır. Bu durum sistemik asidoza rağmen idrarın

5.5

altına asidifiye edilememesine ve pozitif idrar anyon açığına yol açar.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic