Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde geceleri sık su içme ihtiyacı olduğu ve boy uzamasının son bir yıldır durakladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında, kan basıncı ise normal ( $92/62$ mmHg) saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Serum elektrolitleri: $Na^+: 138$ mEq/L, $K^+: 2.7$ mEq/L, $Cl^-: 115$ mEq/L, $Ca^{2+}: 9.5$ mg/dL, $Mg^{2+}: 1.9$ mg/dL
- Kan gazı: pH: $7.23$ , $pCO_2: 27$ mmHg, $HCO_3^-: 11$ mEq/L
- İdrar analizi: pH: $6.7$ , Dansite: $1008$ , Glikoz $(-)$ , Protein $(-)$
- Görüntüleme: Renal ultrasonografide bilateral medüller piramitlerde yaygın ekojenite artışı (nefrokalsinoz) izlenmiştir.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Klinik ve laboratuvar verileri Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz tanısını desteklemektedir.

Hastada saptanan hiperkloremi ile birlikte giden normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının

5.5

altına düşürülememesi (

6.7

) Tip 1 (Distal) RTA için tanısaldır. Ayrıca distal RTA'da görülen hiperkalsiüri, medüller nefrokalsinoz gelişimine neden olur ve bu durum Tip 2 RTA'da beklenmez.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

Düşük pH (

7.23

) ve düşük

HCO_3^-

(

11

mEq/L) ile metabolik asidoz mevcuttur.

Hastadaki büyüme geriliği ve poliürinin nedenini anlamak için temel metabolik durumun saptanması gerekir.

Anyon açığını hesapla

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (115 + 11) = 12

mEq/L. Anyon açığı normaldir.

Normal anyon açıklı metabolik asidoz (hiperkloremi ile birlikte), renal tübüler asidozları (RTA) ilk akla getiren bulgudur.

Potasyum düzeyini ve idrar pH'ını kontrol et

Potasyum düşüktür (

2.7

mEq/L). Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ı

5.5

'in üzerindedir (

6.7

Distal tübülde hidrojen salınımı bozukluğu (Tip 1 RTA), idrarın asidifiye edilememesine ve potasyum kaybına yol açar.

Eşlik eden bulguları yorumla

Renal USG'deki nefrokalsinoz bulgusu distal RTA için karakteristiktir.

Tip 1 RTA'da hiperkalsiüri ve düşük idrar sitrat seviyeleri nedeniyle kalsiyum fosfat taşları ve nefrokalsinoz sık görülür.

Key Concept

Tip 1 (Distal) RTA'nın karakteristik triadı: Hipokalemi, uygunsuz yüksek idrar pH'ı (

>5.5

) ve medüller nefrokalsinozdur.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic