Examkin

Question

Difficulty: HardDiabetes Mellitus

2424 yaşında erkek hasta, polidipsi ve poliüri şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde açlık plazma glukozu 142mg/dL142 mg/dL, HbA1cHbA1c değeri ise %7.27.2 olarak saptanıyor. Hastanın vücut kitle indeksi (VKİ) 22kg/m222 kg/m^2 olup fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Hastanın özgeçmişinden doğum ağırlığının 4650gram4650 gram olduğu ve yenidoğan döneminde geçici hipoglisemi nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının ve dedesinin de benzer şekilde 2020'li yaşlarda diyabet tanısı aldığı biliniyor. Bu hasta için en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HNF4A (Hepatocyte nuclear factor 4-alpha) mutasyonuAnswer
  2. B
    HNF1A (Hepatocyte nuclear factor 1-alpha) mutasyonu
  3. C
    GCK (Glukokinaz) mutasyonu
  4. D
    KCNJ11 (Potasyum kanalı alt ünitesi) mutasyonu
  5. E
    HNF1B (Hepatocyte nuclear factor 1-beta) mutasyonu

Answer

HNF4A (Hepatocyte nuclear factor 4-alpha) mutasyonu
HNF4A mutasyonu (MODY 1), pankreatik beta hücrelerinde transkripsiyon faktörü eksikliğine yol açar. Bu mutasyona sahip bireylerde fetal dönemde insülin aşırı salgılanır, bu da makrozomi ve neonatal hipoglisemiye neden olur. Ancak ergenlik ve genç erişkinlik döneminde beta hücre fonksiyonları progresif olarak azalarak klinik diyabet tablosu gelişir. Sorudaki hastanın doğum kilosu ve yenidoğan öyküsü bu tanı için patognomonik bir ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını topla ve temel tanıyı belirle.
Genç yaş (<25<25), düşük VKİ (22kg/m222 kg/m^2) ve en az 3 kuşakta görülen diyabet öyküsü (otozomal dominant geçiş), hastada MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) olduğunu düşündürür.
Tip 2 DM için yaş ve VKİ uyumsuzdur, aile öyküsü ise monojenik diyabeti işaret eder.
2
Özgeçmişteki spesifik bulguları analiz et.
Doğum ağırlığının 4500gram4500 gram üzerinde olması (makrozomi) ve yenidoğan döneminde hipoglisemi öyküsü mevcuttur.
Bu bulgular, intrauterin dönemde artmış insülin sekresyonuna işaret eder ve MODY tipleri arasında ayırıcı tanıda kritiktir.
3
MODY tipleri arasında ayırıcı tanı yap.
HNF4A (MODY 1) mutasyonu, fetal dönemde insülin salgısını artırarak makrozomiye ve doğum sonrası geçici hipoglisemiye neden olur; ilerleyen yaşlarda ise beta hücre yetmezliği ile diyabet gelişir.
Diğer MODY tipleri (HNF1A, GCK) bu spesifik neonatal fenotipi göstermez.

Key Concept

HNF4A (MODY 1) mutasyonunun yenidoğan dönemindeki makrozomi ve hipoglisemi ile yetişkinlikteki diyabet birlikteliği.

Practice More

MODY 1 ve MODY 3 hastalarının tedavisinde sülfonilürelere olan aşırı duyarlılığı ve düşük doz ilaç kullanımının önemini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Diabetes Mellitus

More questions from this topic