yaşında erkek çocuk, yaklaşık ayda bir tekrarlayan, gün süren yüksek ateş ve ani başlayan, periton irritasyon bulgularının eşlik ettiği şiddetli karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği üzerinde sınırları net, sıcak, ağrılı ve eritematöz bir plak saptanıyor. Öyküsünden babasında da benzer karın ağrısı atakları olduğu ve bir amcasının genç yaşta kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)Answer
- BMevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS)
- CTNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
- DKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
- EPeriyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit ve Adenit (PFAPA)
Answer
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Hastada tarif edilen kısa süreli ( gün) ateş atakları, peritonit bulguları veren karın ağrısı ve ayak bileğindeki erizipel benzeri eritem tablosu FMF tanısı ile tam uyumludur. Ailede erken yaşta diyaliz veya böbrek yetmezliği öyküsü, FMF'nin en önemli komplikasyonu olan AA tipi amiloidozu işaret etmektedir. Bu klinik tablo Tel Hashomer kriterlerine göre kesin tanı koydurucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF tanısı; kısa süreli tekrarlayan ateş, serözit (peritonit, plörit, sinovit) ve erizipel benzeri eritem varlığında klinik olarak konur.
Hints
1
Atakların süresine odaklanın; otoinflamatuar hastalıkların ayrımında süre en kritik ipucudur.
2
Ayak bileğindeki döküntü ve ailedeki böbrek yetmezliği öyküsü belirli bir genetik hastalığa işaret eder.
Estimated Time:1m 30s