Daha önce bilinen bir sağlık sorunu olmayan yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan hafif hiperglisemi nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde ve kan basıncı saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde babasına , halasına ve babaannesine yaşında diyabet tanısı konulduğu ve her üçünün de insülin kullanmadığı öğreniliyor. Hastaya başlangıçta Tip 2 Diyabetes Mellitus düşünülerek düşük doz sülfonilüre tedavisi başlanıyor, ancak hastada kısa sürede semptomatik hipoglisemi gelişiyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir?
- ATip 1 Diyabetes Mellitus
- MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)Answer
- CMODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)
- DErişkinin Latent Otoimmün Diyabeti (LADA)
- ETip 2 Diyabetes Mellitus
Answer
MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)
Bu vakada sunulan genç yaşta başlangıç, düşük vücut kitle indeksi ve en az üç kuşaktır devam eden diyabet öyküsü (otozomal dominant geçiş), MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tanısını destekler. Özellikle düşük doz sülfonilüre kullanımına bağlı gelişen şiddetli hipoglisemi, MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu) için oldukça karakteristiktir. HNF1A mutasyonu olan bireyler, sülfonilürelere karşı aşırı duyarlıdır ve genellikle düşük dozlarla tedavi edilebilirler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Genç yaşta başlayan, obezite ile ilişkili olmayan ve sülfonilürelere aşırı duyarlılık gösteren otozomal dominant geçişli diyabet formlarında öncelikle MODY Tip 3 düşünülmelidir.
Alternative Method
Aile öyküsünde her kuşakta görülme (otozomal dominant) ve insülin ihtiyacının olmaması monogenik diyabeti; sülfonilüre ile hipoglisemi ise MODY 3 veya MODY 1'i (HNF4A) işaret eder. Klinik pratik ve sınavlarda en sık sorulan form MODY 3'tür.
Estimated Time:1m 15s