yaşında erkek hasta, yüz ve gövdesinde son yıldır sayıları yavaş bir seyirle giderek artan çok sayıda pigmente papüler lezyon şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan sistemik muayenesinde makrosefali ve bifid kaburga anomalileri saptanan hastanın panoramik çene grafisinde çok sayıda odontojenik keratokist izleniyor. Deri lezyonundan alınan biyopsi örneğinde; dermis içerisinde müsinöz stroma ile çevrili, periferik palizatik dizilim gösteren ve stromadan retraksiyon artefaktı ile ayrılan bazaloid hücre kümeleri saptanıyor.
Bu klinik tablo ve histopatolojik bulgular ışığında, hastada etkilenen temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- gen mutasyonu sonucu Hedgehog sinyal yolağının kontrolsüz aktivasyonuAnswer
- Bgen mutasyonu sonucu NF- B yolağının inhibisyonunun bozulması
- CDNA mismatch repair () genlerinde mutasyon sonucu mikrosatellit instabilitesi
- DEpidermal keratinositler arası desmozomal proteinlere karşı otoantikor gelişimi
- Egenindeki germ hattı mutasyonu sonucu hücre siklusu kontrolünün kaybı
Answer
gen mutasyonu sonucu Hedgehog sinyal yolağının kontrolsüz aktivasyonu (Gorlin Sendromu)
Hastadaki klinik bulgular (genç yaşta multipl BCC, odontojenik keratokistler, iskelet anomalileri) Gorlin sendromu ile tam uyumludur. Bu sendromun temel nedeni gen mutasyonu sonucu Hedgehog sinyal yolağının (PTCH-SMO-GLI) kontrolsüz şekilde aktif kalmasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu (Gorlin Sendromu) ve Hedgehog Yolağı
Estimated Time:1m 30s