Doğumdan sonraki ilk 48 saati sağlıklı geçiren ve normal beslenen 3 günlük bir erkek bebek… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Doğumdan sonraki ilk $48$ saati sağlıklı geçiren ve normal beslenen $3$ günlük bir erkek bebek; son $12$ saattir gelişen beslenme güçlüğü, fışkırır tarzda kusma, $Kussmaul$ solunumu ve ilerleyici letarji nedeniyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni ve belirgin dehidratasyon bulguları saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Değerler
Plazma Amonyak	$1120\ \mu mol/L$	$<100\ \mu mol/L$
Kan Gazı ( $pH$ )	$7.12$	$7.35 - 7.45$
Kan Gazı ( $HCO_3^-$ )	$6\ mEq/L$	$22 - 26\ mEq/L$
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$140\ mEq/L$	$135 - 145\ mEq/L$
Serum Klor ( $Cl^-$ )	$102\ mEq/L$	$98 - 107\ mEq/L$
İdrar Analizi	Keton $(+++)$ , Redüktan madde $(-)$	Negatif

Bu klinik tablo ve laboratuvar verilerine dayanarak, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Propiyonik asidemiAnswer
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
D
Klasik galaktozemi
E
Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Answer

Propiyonik asidemi

Doğru yanıt olan seçenek, klinikteki 'sağlıklı interval' sonrası gelişen ağır ensefalopati, belirgin hiperamonemi, artmış anyon açıklı metabolik asidoz ve ketonüri bulgularının tamamını açıklar. Organik asidemilerde (Propiyonik asidemi, Metilmalonik asidemi vb.) propiyonil-KoA gibi organik asitlerin birikimi hem anyon açığını artırır hem de üre döngüsünü ikincil olarak inhibe ederek hiperamonemiye yol açar.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunun değerlendirilmesi

pH\ 7.12

HCO_3^- \ 6\ mEq/L

ile ağır metabolik asidoz mevcuttur.

Tanısal algoritmanın ilk basamağı asidoz varlığını saptamaktır.

Anyon açığının hesaplanması

Anyon\ Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 140 - (102 + 6) = 32\ mEq/L

(Normal:

12 \pm 4

Metabolik asidozun tipini (normal vs artmış anyon açığı) belirlemek tanısal ayrım için kritiktir.

Metabolik verilerin sentezlenmesi

Artmış anyon açıklı metabolik asidoz + Belirgin hiperamonemi (

1120\ \mu mol/L

) + Ketonüri

(+++)

Bu kombinasyon üre döngüsü bozukluklarını (asidoz ve keton yok) dışlar ve organik asidemileri doğrular.

Key Concept

Yenidoğanda hiperamonemiye yaklaşımda asit-baz dengesi ve ketozis varlığı, üre döngüsü bozuklukları ile organik asidemileri ayıran en temel parametrelerdir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic