günlük bir erkek bebek, doğumun . haftasından itibaren belirginleşen uzamış sarılık ve koyu renkli idrar şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ikterik görünüm ve karaciğerin kosta kenarında cm palpable olması (hafif hepatomegali) dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin mg/dL, direkt bilirubin mg/dL, AST U/L, ALT U/L ve GGT U/L (N: ) olarak bulunuyor. Abdominal ultrasonografide safra kesesi normal formda izleniyor ve "triangular cord" bulgusuna rastlanmıyor. Hastadan istenen serum protein elektroforezinde -globulin bandının izlenmediği (düzleştiği) saptanıyor.
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAlagille sendromu
- BBiliyer atrezi
- -antitripsin eksikliğiAnswer
- DProgresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 1 (PFIC 1)
- Eİdiopatik neonatal hepatit
Answer
Doğru yanıt -antitripsin eksikliğidir; çünkü kolestatik bir bebekte serum protein elektroforezinde piki kaybı bu hastalık için spesifik bir tarama bulgusudur.
Doğru seçenek olan -antitripsin eksikliğinde, karaciğerde hatalı katlanan proteinlerin birikimi sonucu neonatal dönemde kolestatik hepatit tablosu gelişir. Serum protein elektroforezinde bölgesindeki pikin olmaması (düzleşmesi), bu hastalığın klasik bir laboratuvar ipucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Neonatal kolestazda serum protein elektroforezi kullanımı ve -antitripsin eksikliği tanısı.
Practice More
Biliyer atrezi ile ayırıcı tanıda karaciğer biyopsisinde PAS(+) diastaza dirençli globüllerin görülmesi bu tanı için değerlidir.
Alternative Method
Hastanın Pi tipi (fenotip) analizi yapılarak (örneğin PiZZ) kesin tanı genetik/protein düzeyinde doğrulanabilir.
Estimated Time:1m 30s