Examkin

Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2020 yaşında erkek hasta, çocukluk çağından beri devam eden, 1−31-3 gün süren, ateşin eşlik ettiği karın ağrısı atakları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Ataklar sırasında şiddetli karın ağrısı olduğunu, hareketle arttığını ve ateşinin 39∘C39^\circ\text{C}'ye kadar yükseldiğini belirtiyor. Atak dışı dönemlerde hasta tamamen semptomsuz olup, laboratuvar değerleri normal sınırlarda seyrediyor. Aile öyküsünde benzer şikayeti olan başka birey bulunmuyor. Yapılan fizik muayenede özellik saptanmıyor. Akut faz reaktanları (CRP, Fibrinojen) atak sırasında yüksek, atak dışında normal bulunuyor. Hastadan istenen *MEFV* gen analizinde bilinen mutasyonlar saptanmıyor (negatif).

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Genetik test negatif olduğu için FMF tanısını dışlamak ve semptomatik tedavi vermek
  2. Klinik tanı kriterlerini karşıladığı için kolşisin tedavisi ile yanıtı değerlendirmekAnswer
  3. C
    Amiloidoz riskini belirlemek amacıyla rektal biyopsi planlamak
  4. D
    Kolşisin direncini öngörerek doğrudan interlökin-1 (IL-1) antagonisti tedavisine başlamak
  5. E
    Atak sırasında batın bilgisayarlı tomografisi çekerek akut apandisiti dışlamak

Answer

Klinik tanı kriterlerini karşıladığı için kolşisin tedavisi ile yanıtı değerlendirmek
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı esas olarak klinik bulgulara (tekrarlayan ateş ve serozit atakları) dayanır. *MEFV* gen analizinde mutasyon gösterilmesi tanıyı destekler ancak mutasyon saptanmaması FMF tanısını dışlatmaz. Klinik olarak FMF ile uyumlu (Tel-Hashomer kriterlerini karşılayan) ancak genetik testi negatif olan hastalarda en uygun yaklaşım, kolşisin tedavi denemesi (terapötik trial) yapmaktır. Kolşisin tedavisine dramatik yanıt alınması tanıyı doğrular ve aynı zamanda amiloidoz gelişimini önlemek için hayati önem taşır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu değerlendir
Tekrarlayan ateş, peritonit (karın ağrısı), kısa süreli ataklar (1−31-3 gün) ve ataklar arası iyileşme; tipik FMF kliniğidir.
Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre tipik bir prezantasyon mevcuttur.
2
Genetik test sonucunu yorumla
*MEFV* gen mutasyonu saptanmamıştır.
FMF hastalarının yaklaşık %10-20'sinde bilinen mutasyonlar saptanamayabilir. FMF öncelikle klinik bir tanıdır.
3
Tedavi yaklaşımını belirle
Klinik olarak FMF şüphesi yüksek olan hastalarda, genetik negatif olsa bile kolşisin tedavisi başlanarak yanıt izlenmelidir.
Kolşisin tedavisine yanıt, Livneh kriterlerinde 'Major Kriter' olarak kabul edilir ve tanıyı destekler.

Key Concept

FMF'in Klinik Tanısı ve Genetik Negatifliği

Hints

1
FMF tanısı koymak için genetik test şart mıdır, yoksa klinik bulgular yeterli olabilir mi?
2
Bu hastanın şikayetleri (kısa süreli ateş ve karın ağrısı atakları) tipik bir FMF tablosunu yansıtmaktadır.
3
Genetiği negatif olsa bile klinik olarak FMF düşünülen hastalarda, tanı ve tedaviye yanıtı görmek için kullanılan temel ilaç kolşisindir.

Practice More

FMF tanısı almış bir hastada kolşisin direnci kriterlerini ve tedavi basamaklarını çalışınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic