Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

6 yaşında erkek çocuk, 1212 saattir süren ani başlangıçlı tek taraflı skrotal ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde son bir yıldır 232-3 ayda bir tekrarlayan, yaklaşık 22 gün süren ateş ve karın ağrısı atakları olduğu, bu atakların kendiliğinden düzeldiği öğreniliyor. Aile öyküsünde amcasında M694VM694V homozigot mutasyonu ve buna bağlı amiloidoz tanısı mevcut olan bu hastadaki skrotal bulguların en olası nedeni ve hastalık seyrinde gelişebilecek en ciddi komplikasyon aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Tunika vajinalisin akut inflamasyonu - AAAA tipi amiloidozAnswer
  2. B
    Testis torsiyonu - Testis atrofisi ve infertilite
  3. C
    Akut epididimit - Skrotal apse ve kronik ağrı
  4. D
    İskemik nekroz - İkincil bakteriyel enfeksiyon
  5. E
    Vaskülitik tutulum - Gastrointestinal kanama

Answer

Skrotal bulguların en olası nedeni tunika vajinalisin akut inflamasyonu, en ciddi komplikasyon ise AA tipi amiloidozdur.
Hastanın öyküsündeki tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları, peritoniit (serozit) ile karakterize Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısını koydurur. Testisleri çevreleyen tunika vajinalis de seröz bir zar olduğu için, bu zarın inflamasyonu 'akut skrotum' tablosuna yol açar. FMF'in en korkulan ve yaşamı tehdit eden komplikasyonu ise süregelen inflamasyona bağlı gelişen ikincil (AAAA) amiloidozdur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunun (tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve akut skrotum) analizi.
Bulgular Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile uyumlu bir serozit atağını göstermektedir.
Tunika vajinalis peritonun bir uzantısı olup, FMF atakları sırasında inflamasyona uğrayarak akut skrotum tablosuna yol açabilir.
2
Aile öyküsü ve genetik risk faktörlerinin değerlendirilmesi.
Amcadaki M694VM694V homozigotluğu hastadaki tanıyı destekler ve yüksek komplikasyon riskine işaret eder.
M694VM694V mutasyonu en ağır klinik seyir ve amiloidoz riski ile ilişkilidir.
3
Hastalığın uzun dönem prognozunun belirlenmesi.
En ciddi komplikasyonun ikincil (AAAA) amiloidoz olduğu saptanır.
Tedavi edilmeyen veya subklinik inflamasyonu devam eden hastalarda SAASAA proteini birikimi organ yetmezliğine yol açar.

Key Concept

Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) tunika vajinalis tutulumu (akut skrotum) bir serozit bulgusudur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question