16 yaşında bir kız hasta, adet görememe ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede boy 176 cm (97. persentil), vücut ağırlığı 62 kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi evre 1 (yok), pubik kıllanma evre 2 (seyrek) olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus izlenirken, overler net olarak görüntülenemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 85 mIU/mL, LH: 30 mIU/mL (hipergonadotropik) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Swyer Sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezi)Answer
- BTurner Sendromu (45,X0)
- CMayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Sendromu
- DKallmann Sendromu
- EKomplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu
Answer
Swyer Sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezi)
Bu vaka tipik bir saf gonadal disgenezi (Swyer Sendromu) tablosudur. Hastada Y kromozomu bulunması (46,XY) boyun uzun olmasını sağlar. Ancak gonadlar disgenetik (streak gonad) olduğu için östrojen ve testosteron üretilemez; bu durum meme gelişiminin olmamasına (seksüel infantilizm) ve negatif feedback eksikliği nedeniyle FSH/LH düzeylerinin aşırı yükselmesine yol açar. Testis gelişmediği için Sertoli hücrelerinden Antimüllerian Hormon (AMH) salgılanmaz ve bu sayede Müller kanalları gerilemeyerek uterus ve tüpleri oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Gecikmiş puberte ve primer amenore ayırıcı tanısında boy uzunluğu, uterus varlığı ve FSH düzeyi kilit rol oynar.
Hints
1
Hastanın FSH düzeyinin yüksek olması, sorunun yumurtalıklarda (gonadlarda) olduğunu gösterir.
2
Gonadal yetmezliği olan bir hastada boyun uzun olması, genetik yapıda Y kromozomunun varlığını düşündürmelidir.
Practice More
Primer amenore ayırıcı tanısında meme gelişimi ve uterus varlığına göre oluşturulan tanı algoritmasını gözden geçiriniz.
Estimated Time:1m 30s