yaşında erkek hasta, bir aydır devam eden halsizlik, kemik ağrıları ve bacaklarında yeni gelişen morluklar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin , lökosit ve trombosit bulunuyor. Periferik yaymada % oranında, geniş sitoplazmalı, bazıları Auer cisimciği içeren blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastlar saptanırken; akım sitometrisinde bu hücrelerin CD13, CD33 ve CD34'ün yanı sıra CD19 ve CD56 eksprese ettiği belirleniyor. Bu hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?
- A
- Answer
- C
- D
- E(MLL rearrangement)
Answer
Hücrelerin myeloid belirteçlerin (CD13, CD33, MPO) yanı sıra atipik olarak B-lenfosit belirteci olan CD19 ve CD56 eksprese etmesi translokasyonu için karakteristiktir.
Vakada tanımlanan blastlar miyeloid kökenli (MPO+, Auer rods+) olmasına rağmen, CD19 ve CD56 gibi atipik belirteçler taşımaktadır. Bu immünofenotipik profil, WHO sınıflandırmasında (RUNX1-RUNX1T1) mutasyonu ile seyreden AML için oldukça spesifiktir. Ayrıca bu grupta CD56 ekspresyonunun bulunması kötü prognostik bir gösterge olarak kabul edilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
AML'de translokasyonu, morfolojik olarak FAB M2 (olgunlaşan AML) ile uyumludur ve sıklıkla CD19, CD56 ve CD34 gibi belirteçlerin eş zamanlı ekspresyonu ile tanınır.
Estimated Time:2m 0s