Question

Difficulty: HardTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

2828 yaşındaki gebe bir hasta, mekanik kapak replasmanı nedeniyle kullandığı antikoagülan ilacı gebeliğinin ilk trimesterinde de sürdürmüştür. Miadında gerçekleşen doğum sonrasında bebekte belirgin nazal hipoplazi (semer burun), hipoplastik falankslar ve radyolojik incelemede epifizlerde noktalanmalar (stippledstippled epiphysesepiphyses) saptanmıştır. Bu klinik tabloya neden olan teratojenik ajana maruziyet için en duyarlı gelişimsel pencere aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Post-konsepsiyonel 11-22. haftalar
  2. B
    Post-konsepsiyonel 33-55. haftalar
  3. Post-konsepsiyonel 66-99. haftalarAnswer
  4. D
    Post-konsepsiyonel 1212-1616. haftalar
  5. E
    Post-konsepsiyonel 2424-2828. haftalar

Answer

Post-konsepsiyonel 66-99. haftalar
Varfarin (Coumadin), gebeliğin post-konsepsiyonel 66 ile 99. haftaları arasında maruz kalındığında 'Varfarin Embriyopatisi'ne yol açar. Bu tablo; nazal hipoplazi (semer burun), hipoplastik falankslar ve radyolojide görülen 'stippled epifizler' (noktalanmış epifizler) ile karakterizedir. Bu dönem, kemik ve kıkırdak matrisindeki proteinlerin işlenmesi için gerekli olan K vitamini döngüsünün engellenmesine en hassas olduğu zamandır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların ve anne öyküsünün analiz edilmesi
Mekanik kapak öyküsü ve nazal hipoplazi/stippled epifiz bulguları 'Varfarin Embriyopatisi'ni gösterir.
Varfarin, mekanik kapaklı hastalarda kullanılan ve plasentayı geçen güçlü bir teratojendir.
2
Spesifik teratojenik pencerenin belirlenmesi
Varfarinin iskelet sistemi üzerindeki klasik embriyopatik etkisi 66-99. haftalar arasında gerçekleşir.
Bu dönemde Varfarin, osteokalsin gibi K vitamini bağımlı kemik proteinlerinin karboksilasyonunu bozarak kıkırdak gelişimini engeller.
3
Diğer haftaların elenmesi
Daha erken (ilk 55 hafta) veya daha geç (fetal dönem) maruziyetler bu spesifik tabloyu açıklamaz.
Teratolojide 'hassas dönem' kavramı gereği, her organ taslağının dış etkenlere en duyarlı olduğu belirli bir zaman dilimi vardır.

Key Concept

Varfarin Embriyopatisi ve Kritik Periyotlar

Alternative Method

Teratoloji sorularında; eğer soruda spesifik bir kemik veya organ defekti verilmişse, o organın en hızlı geliştiği embriyonik haftayı (genellikle 3-8 hafta arası) düşünmek ve fetal dönemi (9. hafta sonrası) elemek doğru yanıta yaklaştırır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question