19 yaşında kadın hasta, son 1 haftadır giderek artan karın ağrısı, halsizlik ve gözlerde s… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

19 yaşında kadın hasta, son 1 haftadır giderek artan karın ağrısı, halsizlik ve gözlerde sararma şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde letarjik olduğu ve konfüzyonunun bulunduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
AST	$450$ U/L	$5-40$
ALT	$180$ U/L	$5-40$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$22$ U/L	$40-120$
Total Bilirubin	$16$ mg/dL	$0.3-1.2$
Direkt Bilirubin	$9$ mg/dL	$0-0.2$
Hemoglobin	$8.8$ g/dL	$12-16$
Retikülosit	$\%8$	$0.5-1.5$
Direkt Coombs Testi	Negatif	Negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Wilson hastalığıAnswer
B
Akut Hepatit A enfeksiyonu
C
Otoimmün hepatit
D
Parasetamol toksisitesi
E
Budd-Chiari sendromu

Answer

Wilson hastalığı

Doğru yanıt olan Wilson hastalığında, fulminan karaciğer yetmezliği tablosuna karakteristik olarak Coombs negatif hemolitik anemi eşlik eder. Tanıda en spesifik ipuçları transaminazlarda AST baskınlığı (AST/ALT

> 2

) ve Alkalen Fosfatazın (ALP) bilirubin değerine oranının

4

’ten küçük olmasıdır. Bu hastada ALP/Bilirubin oranı

1.37

’dir ve bu bulgular Wilson krizini kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Transaminaz oranlarını analiz et

AST/ALT oranı

450/180 = 2.5

olarak bulundu.

Fulminan karaciğer yetmezliğinde AST'nin ALT'den belirgin yüksek olması Wilson lehinedir.

Anemi ve bilirubin tablosunu değerlendir

Düşük hemoglobin, yüksek retikülosit ve negatif Coombs testi ile birlikte indirekt bilirubin artışı mevcuttur.

Bu bulgular Coombs negatif hemolitik anemiyi doğrular; Wilson krizinde dolaşıma salınan serbest bakır eritrosit hasarına yol açar.

Alkalen Fosfataz ve Bilirubin oranını hesapla

ALP/Total Bilirubin oranı

22/16 = 1.37

(

<4

) olarak hesaplandı.

Wilson hastalığında bakırın çinko ile yer değiştirmesi sonucu ALP aktivitesi baskılanır; bu oran tanısal öneme sahiptir.

Key Concept

Fulminan Wilson hastalığının tanısal biyokimyasal triadı: AST/ALT

> 2

, ALP/Bilirubin

< 4

ve Coombs negatif hemolitik anemi.

Practice More

Wilson hastalığında serum seruloplazmin düzeyinin düşük bulunması tanısal olmakla birlikte, fulminan vakalarda akut faz reaktanı olarak yüksek çıkabileceği unutulmamalıdır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic