48 yaşında erkek hasta; son 6 aydır giderek artan halsizlik, eklem ağrıları ve libido kayb… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$48$ yaşında erkek hasta; son $6$ aydır giderek artan halsizlik, eklem ağrıları ve libido kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte hiperpigmentasyon ("bronz" görünüm), hepatomegali ve her iki el 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet ve hafif şişlik saptanıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Test	Sonuç
Açlık Kan Şekeri	$155$ $mg/dL$
AST	$58$ $U/L$ (N: <40)
ALT	$64$ $U/L$ (N: <40)
Total Bilirubin	$1.6$ $mg/dL$
HBsAg	Negatif
Anti-HCV	Negatif

Bu klinik tabloya göre, herediter hemokromatozis ön tanısını desteklemek amacıyla istenmesi gereken en duyarlı başlangıç tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

A
Serum ferritin düzeyi
Transferrin satürasyonuAnswer
C
HFE gen mutasyon analizi
D
Karaciğer iğne biyopsisi
E
Karaciğer manyetik rezonans görüntüleme (T2*)

Answer

Herediter hemokromatozis taramasında istenmesi gereken en duyarlı başlangıç testi transferrin satürasyonudur.

Transferrin satürasyonu (Serum demiri / Toplam demir bağlama kapasitesi oranı), herediter hemokromatoziste demir yükünü gösteren en duyarlı başlangıç parametresidir. Hastada saptanan bronz deri, diyabet ve eklem ağrıları klasik 'bronz diyabet' triadını düşündürür ve bu durumda ilk istenmesi gereken test transferrin satürasyonudur.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını sentezle.

Halsizlik, hiperpigmentasyon (bronz deri), diyabet (yüksek AKŞ), eklem tutulumu ve karaciğer enzim yüksekliği 'Herediter Hemokromatozis' (Bronz Diyabet) tablosuna işaret eder.

Tanıya gitmek için doğru algoritmanın seçilmesi gerekir.

Tarama testi önceliğini belirle.

Başlangıç taramasında duyarlılığı en yüksek olan test seçilmelidir.

Demir metabolizması bozukluklarında ilk etkilenen ve en duyarlı parametre transferrin satürasyonudur.

Doğru laboratuvar parametresini seç.

Transferrin satürasyonunun %45 veya %50 (erkeklerde) üzerinde olması tanı sürecini başlatır.

Ferritin düzeyi ancak bu aşamadan sonra veya eş zamanlı değerlendirilir; ancak tek başına taramada yanıltıcı olabilir.

Key Concept

Herediter hemokromatozis tanı algoritmasında ilk adım, açlık transferrin satürasyonu ölçümüdür.

Practice More

Herediter hemokromatoziste tedavi endikasyonlarını ve flebotomi hedeflerini (ferritin <50 ng/mL) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic