8 yaşında erkek çocuk, ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanısıyla izlenmektedir. Genetik analizi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında erkek çocuk, ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanısıyla izlenmektedir. Genetik analizinde $MEFV$ geninde M694V/M694V homozigot mutasyonu saptanan hasta, günlük $1 \text{ mg}$ kolşisin tedavisi almaktadır. Son $6$ aydır hiç klinik atağı olmadığını belirten hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan poliklinik kontrollerinde laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Değer
Eritrosit sedimentasyon hızı	$45 \text{ mm/saat}$	$0-20$
C-reaktif protein (CRP)	$32 \text{ mg/L}$	$0-5$
Serum amiloid A (SAA)	$95 \text{ mg/L}$	$< 10$
Tam idrar tetkiki	Normal	-

Bu hasta için en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

A
Klinik ataklar tamamen kontrol altında olduğu için mevcut kolşisin tedavisine aynı dozda devam edilmelidir.
İnteriktal dönemde subklinik inflamasyon devam ettiği için kolşisin dozu artırılmalı ve SAA düzeyi izlenmelidir.Answer
C
SAA yüksekliği sekonder amiloidozun kesin kanıtı olduğundan tedaviye doğrudan IL-1 inhibitörü eklenmelidir.
D
Hastanın genetik mutasyonu hafif klinik seyirle ilişkili olduğundan kolşisin tedavisi kesilip atak sıklığına göre yeniden değerlendirilmelidir.
E
Atakların yokluğu tam remisyonu gösterdiğinden laboratuvar yüksekliği enfeksiyonlara sekonder kabul edilmeli ve tedavi değiştirilmemelidir.

Answer

İnteriktal dönemde subklinik inflamasyon devam ettiği için kolşisin dozu artırılmalı ve SAA düzeyi izlenmelidir.

Ailevi Akdeniz ateşinde (FMF) tedavinin en kritik hedefi sekonder (AA) amiloidozun önlenmesidir. M694V homozigotluğu, erken başlangıçlı hastalık ve yüksek amiloidoz riski ile doğrudan ilişkilidir. Bazı hastalarda klinik ataklar kontrol altına alınsa bile interiktal dönemde sessiz bir inflamasyon devam edebilir. Serum amiloid A (SAA) düzeyi

10 \text{ mg/L}

'nin üzerinde olan hastalarda amiloidoz riski belirgin artmaktadır. Bu hastada proteinüri henüz gelişmemiş olsa da (amiloidozun klinik işareti), yüksek SAA düzeyi tedavinin (kolşisin) yetersiz olduğunu gösterir. Bu durumda kolşisin dozu kademeli olarak artırılmalı ve laboratuvar parametreleri normale çekilmeye çalışılmalıdır.

Step-by-Step Solution

Genotip ve klinik durumu analiz et.

Hasta M694V homozigot (yüksek amiloidoz riski) ve klinik olarak atak geçirmiyor.

M694V mutasyonu FMF'de en agresif formlardan biridir.

Laboratuvar bulgularını yorumla.

İnteriktal (atak dışı) dönemde ESH, CRP ve özellikle SAA belirgin yüksek.

Bu durum hastada subklinik inflamasyonun devam ettiğini gösterir.

Yönetim planını belirle.

Kolşisin dozunu tolere edilen maksimum düzeye çıkarıp SAA takibi yapmak.

FMF tedavisinin ana hedefi sadece atakları durdurmak değil, SAA düzeyini <10 mg/L tutarak amiloidozu önlemektir.

Key Concept

FMF hastalarında klinik remisyon (atak yokluğu) her zaman tam biyokimyasal remisyon anlamına gelmez; amiloidozdan korunmak için SAA takibi ve tedavinin buna göre titrasyonu esastır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic