Epigastrik ağrı ve son ayda kg kaybı şikayetiyle başvuran yaşında erkek hastanın yapılan endoskopisinde mide duvarının yaygın olarak kalınlaştığı ve mide lümeninin daraldığı (linitis plastik görünümü) saptanmıştır. Mide biyopsisinde, stroma içerisinde tek tek dağılmış, geniş intrasitoplazmik müsin vakuolü içeren ve nükleusu perifere itilmiş 'taşlı yüzük' hücreleri izlenmiştir.
Bu hastadaki lezyonun patogenezi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?
- CDH1 (E-kaderin) geninde germline veya somatik mutasyon görülmesiAnswer
- BAPC gen mutasyonuna bağlı gelişen gastrik adenom zemininde gelişim
- Cİleri yaşta görülen mikrosatellit instabilitesi (MSI) ilişkili patogenez
- DKronik Helikobakter pilori enfeksiyonu zemininde gelişen intestinal metaplazi
- Eβ-katenin mutasyonu ile ilişkili Wnt yolağı aktivasyonu
Answer
Mide duvarında yaygın kalınlaşma (linitis plastik) ve histolojik olarak taşlı yüzük hücrelerinin varlığı Lauren sınıflandırmasına göre 'Diffüz Tip Mide Karsinomu'nu tanımlar; bu tümörün temel moleküler mekanizması CDH1 (E-kaderin) mutasyonudur.
Vakada tanımlanan 'linitis plastik' makroskobisi ve 'taşlı yüzük' hücre morfolojisi, Lauren sınıflamasına göre diffüz tip mide karsinomu için klasiktir. Bu tipin en karakteristik moleküler özelliği, hücrelerin birbirine tutunmasını sağlayan E-kaderin (E-cadherin) proteinini kodlayan CDH1 genindeki inaktive edici mutasyonlardır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Lauren Sınıflandırması: Diffüz Tip Mide Karsinomu ve CDH1 İlişkisi