Examkin

Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

99 yaşında erkek çocuk, 22 yaşından beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve kusma atakları ile izlenmektedir. Atakların genellikle rutin çocukluk çağı aşılamaları sonrasında tetiklendiği ve yaklaşık 4−64-6 gün sürdüğü ifade edilmektedir. Fizik muayenede ateş 39.2∘C39.2^\circ C olup bilateral hassas servikal lenfadenopati ve minimal splenomegali saptanmıştır. Atak sırasında bakılan laboratuvar incelemelerinde lökositoz ve CRPCRP yüksekliği saptanmıştır. Atak dışı dönemde hasta tamamen asemptomatiktir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
  2. Mevalonat kinaz eksikliği (Hiper-IgD sendromu)Answer
  3. C
    Tümör nekroz faktörü reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
  4. D
    PFAPA sendromu
  5. E
    Behçet hastalığı

Answer

Mevalonat kinaz eksikliği (Hiper-IgD sendromu)
Mevalonat kinaz eksikliği (Hiper-IgD sendromu), tipik olarak çocukluk çağının erken döneminde başlar. Ataklar genellikle 3−73-7 gün sürer ve karın ağrısı, kusma, ishal gibi gastrointestinal semptomların yanı sıra servikal lenfadenopati ve splenomegali ile seyreder. En karakteristik özelliklerinden biri atakların rutin çocukluk çağı aşılamaları gibi bağışıklık sistemini uyaran durumlarla tetiklenmesidir. Tanıda atak sırasında idrarda mevalonik asit artışı ve serum IgDIgD düzeyinin yüksekliği yardımcıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Atakların 4−64-6 gün sürmesi, aşılamalarla tetiklenmesi ve servikal lenfadenopatinin eşlik etmesi not edildi.
Otoinflamatuar hastalıkların ayırıcı tanısında atak süresi ve tetikleyici faktörler en önemli belirteçlerdir.
2
Hastalık spesifik bulguları eşleştir
Aşılamayla tetiklenme ve lenfadenopati varlığı Mevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS) tanısına yönlendirdi.
HIDS vakalarının yaklaşık %90'ında ataklar aşılamalarla tetiklenir ve servikal lenfadenopati vakaların çoğunda görülür.
3
Diğer periyodik ateş sendromlarını ekarte et
FMF (kısa atak), TRAPS (uzun atak) ve PFAPA (düzenli döngü/farenjit) ekarte edildi.
Atak süresi ve eşlik eden sistemik bulgular diğer tanıları dışlamaktadır.

Key Concept

Mevalonat kinaz eksikliği (HIDS), çocukluk çağında başlayan, aşılamalarla tetiklenen ve lenfadenopatinin eşlik ettiği periyodik ateş atakları ile karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic