Examkin

Question

Difficulty: MediumGlikojen Depo Hastalıkları

44 yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme yavaşlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını 5 cm5\text{ cm} geçtiği, boy ve kilosunun 1010. persentilde olduğu saptanıyor. Laboratuvar testlerinde hafif açlık hipoglisemisi, artmış serum transaminazları ve hafif hiperlipidemi izleniyor; ancak kan laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlardadır. Aile öyküsünde, annenin erkek kardeşinde de çocukluk döneminde benzer bulgular olduğu ifade ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glukoz-66-fosfataz
  2. B
    Amilo-1,61,6-glukozidaz
  3. Fosforilaz kinazAnswer
  4. D
    Karaciğer glikojen fosforilazı
  5. E
    Dallandırıcı enzim

Answer

Fosforilaz kinaz eksikliği
Vakadaki normal laktat ve ürik asit düzeyleri Tip I GDH'yı elerken, aile öyküsündeki X'e bağlı geçiş paterni (dayı-yeğen tutulumu) GDH'lar içinde en sık görülen ve X'e bağlı kalıtılan fosforilaz kinaz eksikliğini (Tip IX) rakipsiz kılmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (hepatomegali, büyüme geriliği, hipoglisemi) değerlendirilmesi
Glikojen depo hastalığı (GDH) ön tanısı konur.
Hepatik GDH'lar genellikle açlık hipoglisemisi ve hepatomegali ile prezente olur.
2
Metabolik göstergelerin (laktat ve ürik asit) analizi
Normal düzeyler, Tip I GDH'yı (Von Gierke) dışlar.
Tip I GDH'da glukoz-6-fosfataz eksikliği nedeniyle laktat ve ürik asit belirgin olarak artar.
3
Kalıtım paterninin incelenmesi
Annenin erkek kardeşi (dayı) ve erkek çocuğun etkilenmiş olması, X'e bağlı resesif geçişi işaret eder.
GDH'lar içinde X'e bağlı kalıtılan en yaygın form Tip IX'dur (fosforilaz kinaz eksikliği).

Key Concept

Glikojen depo hastalıklarının ayırıcı tanısında laktat düzeyleri ve kalıtım paterni kritik öneme sahiptir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Glikojen Depo Hastalıkları

More questions from this topic