aylık bir erkek çocuk; doğumdan itibaren belirgin olan gelişme geriliği, karın şişliği ve çok kötü kokulu, yağlı dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde motor ataksi, vibrasyon duyusunda azalma ve derin tendon reflekslerinde kayıp saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde toplam kolesterol düzeyi mg/dL, trigliserid düzeyi mg/dL bulunmuş; periferik yaymasında belirgin "dikenli hücreler" (akantositler) izlenmiştir. Bu hastanın kesin tanısı için yapılacak ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- AVillöz atrofi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit artışı (Marsh bulguları)
- BLamina propriada genişlemiş lenfatik kanallar ve şilöz sıvı birikimi
- Açlık sonrası alınan biyopsi örneklerinde lipid yüklü vakuollü enterositlerAnswer
- DEnterosit sitoplazmasında periyodik asit-Schiff (PAS) pozitif inklüzyonlar ve fırçamsı kenar kaybı
- EVillusların yüzey epitelinde püsküllenme (tufting) odakları ve bazal membran kalınlaşması
Answer
Abetalipoproteinemi tanılı bu hastada, ince bağırsak biyopsisinde açlık sonrası bile görülen lipid yüklü vakuollü enterositler en olası bulgudur.
Vakada tanımlanan klinik tablo (steatore, gelişme geriliği), nörolojik bulgular (ataksi, DTR kaybı), derin hipolipidemi ve periferik yaymadaki akantositler tipik bir Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) vakasıdır. Bu hastalıkta Mikrozomal Trigliserid Transfer Protein (MTP) mutasyonu sonucu Apolipoprotein B içeren lipoproteinler (Şilomikron ve VLDL) sentezlenemez. Bağırsak lümeninden enterosit içine alınan yağlar dolaşıma aktarılamadığı için enterosit sitoplazmasında birikir. Bu nedenle biyopside, özellikle açlık sonrası alınan örneklerde bile, lipid damlacıklarıyla dolu vakuollü enterositler görülmesi karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig Sendromu) Patolojisi
Estimated Time:2m 30s