aylık bir erkek bebek; ağız ve anüs çevresi ile ekstremite uçlarında yerleşen simetrik, eritemli, vezikülobüllöz ve yer yer krutlu döküntüler, dirençli ishal ve saç dökülmesi şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde son iki haftaya kadar sadece anne sütü aldığı, iki hafta önce inek sütü bazlı formül mamaya geçildiği ve şikayetlerinin bu dönemde başladığı öğrenilmiştir. Laboratuvar incelemesinde serum alkalen fosfataz düzeyi yaş grubuna göre düşük saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Akrodermatitis enteropatikaAnswer
- BKistik fibrozis
- CKwashiorkor
- DÇölyak hastalığı
- EBiotinidaz eksikliği
Answer
Dermatit, ishal ve saç dökülmesi triadı ile karakterize olan ve çinko malabsorbsiyonuna bağlı gelişen akrodermatitis enteropatika en olası tanıdır.
Vakada tarif edilen periorifisyal ve akral dermatit, alopesi ve ishal bulguları 'Akrodermatitis Enteropatika' triadı olarak bilinir. Anne sütünün çinko emilimini kolaylaştırıcı etkisi nedeniyle belirtiler genellikle anne sütü kesildikten sonra ortaya çıkar. Çinkoya bağımlı bir enzim olan alkalen fosfatazın düşük olması tanıyı güçlü bir şekilde destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Akrodermatitis enteropatika, (ZIP4) geni mutasyonu sonucu gelişen otozomal resesif bir çinko malabsorbsiyon sendromudur.
Estimated Time:1m 0s