Examkin

Question

Difficulty: MediumNörodejeneratif Hastalıklar

5252 yaşında erkek hasta, sağ elinde ilerleyici güçsüzlük ve kaslarda seğirme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan muayenede üst ve alt motor nöron bulguları (kas atrofisi, fasikülasyonlar ve hiperrefleksi) bir arada saptanıyor. Duyusal kaybı olmayan bu hastada, spinal kord anterior boynuz motor nöronlarının sitoplazmasında saptanan en karakteristik protein agregatı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TDP-43Answer
  2. B
    α\alpha-sinüklein
  3. C
    Tau proteini
  4. D
    Amiloid-beta
  5. E
    Prion proteini

Answer

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) kliniği sergileyen bu hastada motor nöronlarda biriken temel protein TDP-43'tür.
Vakada tanımlanan klinik tablo (üst ve alt motor nöron bulgularının birlikteliği) Amyotrofik Lateral Skleroz'dur (ALS). ALS'nin histopatolojik incelemesinde motor nöron sitoplazmasında saptanan en karakteristik ve yaygın protein agregatı TDP-43'tür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir.
Hastada hem üst motor nöron (hiperrefleksi) hem de alt motor nöron (atrofi, fasikülasyon) bulgularının birlikte olması ve duyusal kaybın olmaması Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tanısını düşündürür.
ALS, santral ve periferik motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır.
2
Hastalığa özgü proteinopatiyi hatırla.
ALS vakalarının büyük çoğunluğunda nöronal sitoplazmik inklüzyonlar saptanır.
Nörodejeneratif hastalıklar, spesifik proteinlerin yanlış katlanması ve birikmesi ile karakterizedir.
3
Spesifik proteini tanımla.
Bu inklüzyonların temel bileşeni TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) adlı proteindir.
TDP-43, sporadik ALS vakalarının %95'inde ve bazı frontotemporal demans türlerinde saptanan ana patolojik proteindir.

Key Concept

Nörodejeneratif hastalıklarda protein birikim spesifikliği (ALS - TDP-43 ilişkisi).
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Nörodejeneratif Hastalıklar

More questions from this topic