Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Hastalıkları

2222 yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan tüylenme, sivilcelenme ve adet düzensizliği şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sivilcelenme ve Ferriman-Gallwey skoru 1414 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal 17-hidroksiprogesteron17\text{-hidroksiprogesteron} (17-OHP17\text{-OHP}) düzeyi 5 ng/mL5\text{ ng/mL} (Normal: <2 ng/mL<2\text{ ng/mL}) olarak ölçülüyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 250 μg250\text{ }\mu\text{g} ACTH uyarısı sonrası 17-hidroksiprogesteron17\text{-hidroksiprogesteron} düzeyi ölçümüAnswer
  2. B
    24 saatlik idrarda24\text{ saatlik idrarda} serbest kortizol ve 17-ketosteroid17\text{-ketosteroid} ölçümü
  3. C
    Gece yarısı tükürük kortizol düzeyi ölçümü
  4. D
    Plazma aldosteron / plazma renin aktivitesi oranı ölçümü
  5. E
    Adrenal bilgisayarlı tomografi ile kitle varlığının araştırılması

Answer

Tanıyı kesinleştirmek için 250 μg250\text{ }\mu\text{g} ACTH uyarısı sonrası 17-hidroksiprogesteron17\text{-hidroksiprogesteron} düzeyi ölçümü yapılmalıdır.
Hastada saptanan hirsutizm ve hafif yüksek bazal 17-OHP17\text{-OHP} düzeyi (5 ng/mL5\text{ ng/mL}), non-klasik 21-hidroksilaz21\text{-hidroksilaz} eksikliğini düşündürmektedir. Tanı algoritmasında bazal değer 2-10 ng/mL2\text{-}10\text{ ng/mL} arasındaysa, ACTH stimülasyon testi yapılarak yanıtın değerlendirilmesi altın standarttır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu değerlendir.
Hirsutizm, akne ve oligomenore varlığı hiperandrojenemiye işaret eder.
Hiperandrojeneminin en sık nedenleri Polikistik Over Sendromu (PKOS) ve Non-klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi'dir (NK-KAH).
2
Bazal 17-OHP17\text{-OHP} değerini yorumla.
Değer 5 ng/mL5\text{ ng/mL} olup 2-10 ng/mL2\text{-}10\text{ ng/mL} gri bölgesindedir.
Bazal değer <2 ng/mL<2\text{ ng/mL} ise NK-KAH dışlanır, >10 ng/mL>10\text{ ng/mL} ise tanı konur; ara değerlerde stimülasyon testi gereklidir.
3
En uygun tanısal testi belirle.
ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP17\text{-OHP} ölçümü planlanır.
Stimülasyon sonrası 10 ng/mL10\text{ ng/mL} üzerindeki değerler 21-hidroksilaz21\text{-hidroksilaz} eksikliğini kesinleştirir.

Key Concept

Non-klasik 21-hidroksilaz21\text{-hidroksilaz} eksikliğinde tanısal algoritma.

Practice More

Konjenital adrenal hiperplazinin tuz kaybettiren ve virilize edici klasik formlarının yenidoğan dönemindeki klinik farklarını gözden geçirin.

Alternative Method

Bazı kliniklerde sabahın erken saatlerinde bakılan bazal 17-OHP17\text{-OHP} düzeyinin >10 ng/mL>10\text{ ng/mL} olması durumunda stimülasyon yapmadan da tanı konulabilmektedir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic