aylık erkek çocuk, yaşamın ilk aylarından itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, gün süren yüksek ateş, karın ağrısı ve ishal şikayetleriyle getirilmiştir. Annesi, ateşli dönemlerde çocuğun boynunda şişlikler fark ettiğini ve atakların genellikle aşı uygulamalarını takip eden günlerde başladığını belirtmektedir. Fizik muayenede atak sırasında servikal lenfadenopati ve hafif splenomegali saptanmıştır. Ataklar arası dönemde klinik ve laboratuvar bulguları tamamen normale dönen hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Mevalonat Kinaz Eksikliği (Hiper-IgD Sendromu)Answer
- CTNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
- DPeriyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit ve Adenit (PFAPA)
- EBlau Sendromu
Answer
Mevalonat Kinaz Eksikliği (Hiper-IgD Sendromu), karakteristik olarak erken başlangıçlı periyodik ateş, lenfadenopati, ishal ve aşılama ile tetiklenen ataklarla karakterize bir otoinflamatuar hastalıktır.
Mevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS), genellikle yaşamın ilk yılında başlayan, gün süren tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Ataklara sıklıkla ağrılı servikal lenfadenopati, karın ağrısı, kusma, ishal ve makülopapüler döküntü eşlik eder. Atakların % oranında aşılama gibi immün sistemi uyaran durumlarla tetiklenmesi bu hastalık için oldukça karakteristik bir bilgidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otoinflamatuar hastalıklarda ayırıcı tanı: Hiper-IgD Sendromu/Mevalonat Kinaz Eksikliği vakalarında aşı tetiklemesi ve gastrointestinal semptomlar tanısal değer taşır.
Practice More
Bu hastanın tanısını kesinleştirmek için idrarda atak sırasında mevalonik asit düzeyine bakılabilir veya MVK geni mutasyon analizi yapılabilir.
Estimated Time:1m 0s