Examkin

Question

Difficulty: HardKolestatik Karaciğer Hastalıkları

5050 günlük bir erkek bebek; yaşamın ilk ayında başlayan sarılık, akolik dışkılama ve hepatomegali şikayetleriyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: 12.412.4 mg/dLmg/dL, direkt bilirubin: 8.28.2 mg/dLmg/dL ve GGT: 710710 U/LU/L (N:5−55N: 5-55) saptanıyor. Ultrasonografide porta hepatis bölgesinde porta venin anteriorunda ekojenik fibröz bir kitleyi temsil eden "triangular cord" işareti izleniyor.

Bu hastada "Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon" (BASM) sendromu varlığını araştırmak amacıyla yapılan ek incelemelerde, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenmez?

  1. A
    Polispleni
  2. Butterfly (kelebek) vertebraAnswer
  3. C
    Situs inversus
  4. D
    Preduodenal portal ven
  5. E
    İnterrupted (kesintili) vena kava inferior

Answer

Butterfly (kelebek) vertebra, Alagille Sendromu'na özgü bir bulgu olup Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon (BASM) sendromunun bir parçası değildir.
Butterfly (kelebek) vertebra, Alagille sendromunun karakteristik bir iskelet sistemi bulgusudur. Alagille sendromu da kolestaz ve yüksek GGT ile seyredebilir ancak biliyer atrezi (veya BASM) tablosunun bir parçası değildir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz et.
5050 günlük bebekte kolestatik sarılık (direkt hiperbilirubinemi ve yüksek GGT) ve akolik dışkı mevcuttur.
Neonatal kolestazın ayırıcı tanısında biliyer atrezi öncelikli olarak düşünülmelidir.
2
Ultrasonografi bulgusunu yorumla.
"Triangular cord" işareti saptanması, biliyer atrezi için oldukça spesifik bir bulgudur.
Bu bulgu, porta hepatis bölgesindeki fibröz dokuyu temsil eder ve biliyer atrezi tanısını destekler.
3
Sendromik biliyer atrezi (BASM) bileşenlerini hatırla.
BASM sendromu; biliyer atreziye eşlik eden polispleni, situs inversus, preduodenal portal ven, malrotasyon ve kesintili vena kava inferior gibi anomalileri içerir.
Biliyer atrezi hastalarının %10−15\%10-15'inde bu sendromik form görülür.
4
Seçeneklerdeki anomalileri karşılaştır.
Butterfly (kelebek) vertebra, Alagille sendromunda görülen bir bulgudur.
Ayırıcı tanıda yer alan Alagille sendromu bulgularının BASM bileşenlerinden ayırt edilmesi gerekir.

Key Concept

Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon (BASM) sendromu, biliyer atreziye eşlik eden heterotaksi ve vasküler malformasyonlar kümesidir; kelebek vertebra ise Alagille sendromuna özgüdür.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic