yaşında kadın hasta, çocukluktan itibaren yılda kez tekrarlayan, yaklaşık gün süren ateş ve sağ ayak bileğinde şişlik yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği ve ayağın üst kısmında (dorsum) keskin sınırlı, sıcak, hassas ve eritematöz bir döküntü saptanıyor. Bu klinik tablonun "erizipel benzeri eritem" olduğu değerlendiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde atak sırasında lökositoz ve CRP yüksekliği saptanıyor. Bu hastada en olası tanıyı koyduran genetik mutasyon ve bu genin kodladığı protein aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
- *MEFV* geninde mutasyon - PirinAnswer
- B*TNFRSF1A* geninde mutasyon - TNF reseptör 1
- C*MVK* geninde mutasyon - Mevalonat kinaz
- D*NLRP3* geninde mutasyon - Kriyopirin
- E*PSTPIP1* geninde mutasyon - Prolin-serin-treonin fosfataz etkileşimli protein 1
Answer
Hastanın klinik tablosu Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile uyumludur ve bu hastalığa neden olan mutasyon MEFV geninde olup pirin proteinini kodlamaktadır.
Hastada tarif edilen tekrarlayan kısa süreli ateş, ayak bileği tutulumu ve özellikle 'erizipel benzeri eritem' tablosu Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) için karakteristiktir. FMF, 16. kromozomda yer alan ve pirin (pyrin) proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyonlar sonucu gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) genetik temel MEFV geni ve pirin proteini anomalisidir.
Practice More
FMF hastalarında kolşisin direnci geliştiğinde kullanılacak biyolojik ajanları (Anakinra, Canakinumab gibi IL-1 inhibitörleri) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s