yaşında erkek çocuk, çocukluk yıllarından itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları tarifliyor. Bu atakların kendiliğinden düzelmesi nedeniyle daha önce bir sağlık kuruluşuna başvurmayan hastanın, son aydır bacaklarında şişlik ve idrarda köpürme şikayeti başlıyor. Yapılan fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede gode bırakan ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum albümin düzeyi ve saatlik idrarda protein bulunuyor. Yapılan böbrek biyopsisinde kongo kırmızısı ile boyanma ve polarize ışıkta elma yeşili refle veren madde birikimi izleniyor.
Bu hastada gelişen klinik tablo ve saptanması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?
- Ailevi Akdeniz Ateşi - homozigot mutasyonuAnswer
- BTRAPS (TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom) - mutasyonu
- CHiper-IgD Sendromu - Mevalonat kinaz () mutasyonu
- DMuckle-Wells Sendromu - mutasyonu
- ESistemik Juvenil İdiyopatik Artrit - pozitifliği
Answer
Hastanın klinik tablosu Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) zemininde gelişmiş sekonder (AA) amiloidozdur ve bu durum sıklıkla homozigot mutasyonu ile ilişkilidir.
Hastanın çocukluktan itibaren süregelen periyodik ateş ve karın ağrısı (peritonit) öyküsü Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile tam uyumludur. Atakların tedavi edilmemesi sonucu gelişen masif proteinüri ve böbrek biyopsisindeki amiloid birikimi bulguları sekonder AA amiloidozunu doğrular. MEFV genindeki mutasyonu, özellikle homozigot formda, erken başlangıçlı hastalık ve yüksek amiloidoz riski ile en güçlü ilişkisi olan mutasyondur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF hastalarında tedavi edilmeyen tekrarlayan ataklar, serum amiloid A (SAA) artışına ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilen sekonder (AA) amiloidoza neden olur; mutasyonu bu süreçteki en önemli risk faktörüdür.
Practice More
FMF hastalarında kolşisin direnci tanımı ve IL-1 inhibitörlerinin (Anakinra, Kanakinumab) kullanım endikasyonlarını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s