yaşındaki erkek çocuk, son üç yıldır yılda kez tekrarlayan ateş atakları nedeniyle değerlendiriliyor. Ailesi, bu atakların genellikle gün sürdüğünü ifade ediyor. Fizik muayenesinde ve atak sırasındaki öyküsünde; göz çevresinde belirgin ödem (periorbital ödem), gövdeden ekstremitelere doğru yer değiştiren şiddetli kas ağrısı (gezici miyalji) ve ağrılı kasların üzerindeki ciltte kızarıklık olduğu saptanıyor. Aile ağacı sorgulandığında, babasında ve babaannesinde de benzer uzun süreli ateşli atak öyküsü olduğu öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tümör nekrozis faktör reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)Answer
- BAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- CMevalonat kinaz eksikliği (Hiperimmün globulin D sendromu)
- DKriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)
- EPFAPA sendromu
Answer
Tümör nekrozis faktör reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Hastadaki ateş ataklarının uzun süreli olması (tipik olarak 7-21 gün), göz çevresinde şişlik (periorbital ödem), yer değiştiren şiddetli kas ağrıları (gezici miyalji) ve aile öyküsünde ardışık üç kuşakta hastalık görülmesiyle kanıtlanan otozomal dominant kalıtım paterni, Tümör nekrozis faktör reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) tablosu için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otoinflamatuar hastalıkların klinik bulgular, ateş süresi ve kalıtım şekline göre ayırıcı tanısı