günlük term bebek, belirgin sarılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde cilt ve skleralar yaygın ikterik olup, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin mg/dL, direkt bilirubin mg/dL, hemoglobin g/dL, retikülosit ve direkt Coombs testi negatif olarak saptanıyor. Yoğun fototerapi uygulanmasına rağmen bilirubin düzeyi mg/dL'nin altına düşmüyor. Aile öyküsünde, bir önceki kardeşin benzer bir tabloyu takiben bebeklik döneminde kernikterus nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen klinik özellik aşağıdakilerden hangisidir?
- Crigler-Najjar Sendromu Tip I; fenobarbital tedavisine yanıt alınmaz.Answer
- BCrigler-Najjar Sendromu Tip II; bilirubin düzeyi fototerapi ile hızla normale döner.
- CLucey-Driscoll Sendromu; gestasyonel dönemde anneden geçen inhibitör faktörler sorumludur.
- DGilbert Sendromu; UGT1A1 genindeki promoter mutasyonu temel patolojidir.
- EDubin-Johnson Sendromu; karaciğer biyopsisinde siyah pigment birikimi karakteristiktir.
Answer
En olası tanı Crigler-Najjar Sendromu Tip I'dir ve bu tabloda fenobarbital tedavisine yanıt alınması beklenmez.
Vakadaki yüksek bilirubin düzeyleri ( mg/dL), hemoliz bulgularının olmaması, fototerapiye zayıf yanıt ve ailede kernikterus nedeniyle kardeş kaybı öyküsü Crigler-Najjar Sendromu Tip I'i işaret eder. Bu sendromda UGT1A1 enzim aktivitesi tamamen yok olduğundan, fenobarbital tedavisiyle enzim indüksiyonu yapılamaz ve bilirubin düzeylerinde düşüş sağlanamaz.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Crigler-Najjar Sendromu Tip I, tam enzim eksikliği (UDP-GT) nedeniyle ağır indirekt hiperbilirubinemi ve fenobarbitale yanıtsızlık ile karakterizedir.
Estimated Time:2m 0s