6 yaşında erkek çocuk, bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan, genellikle 4-6 gün süren … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ yaşında erkek çocuk, bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan, genellikle $4-6$ gün süren yüksek ateş, karın ağrısı, kusma ve ishal atakları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde atak sırasında ağrılı servikal lenfadenopati ve gövdede yaygın makülopapüler döküntü saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde atak döneminde belirgin lökositoz ve $CRP$ yüksekliği izlenmiş, idrar analizinde ise mevalonik asit düzeyinin anlamlı derecede arttığı belirlenmiştir. Bu hastada aşağıdaki genlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

A
$MEFV$
$MVK$ Answer
C
$TNFRSF1A$
D
$NLRP3$
E
$NOD2$

Answer

Sorumlu genetik defekt

MVK

genidir.

Hastada saptanan

4-6

günlük ateş atakları, gastrointestinal sistem bulguları (kusma, ishal), servikal lenfadenopati ve özellikle idrarda mevalonik asit artışı, Mevalonat Kinaz Eksikliği (eskiden Hiper-IgD Sendromu olarak bilinirdi) tanısını koydurur. Bu hastalık

MVK

genindeki mutasyonlar sonucu gelişir.

Step-by-Step Solution

Klinik semptomların ve atak süresinin değerlendirilmesi

Atakların

4-6

gün sürmesi ve eşlik eden ishal, kusma ve servikal lenfadenopati bulguları saptanmıştır.

Otoinflamatuar hastalıkların ayırıcı tanısında atak süresi ve eşlik eden organ tutulumları birincil öneme sahiptir.

Biyokimyasal belirtecin yorumlanması

İdrarda mevalonik asit artışı saptanmıştır.

Mevalonik asidüri, Mevalonat Kinaz Eksikliği (

HIDS

) için patognomonik bir laboratuvar bulgusudur.

Hastalık ve gen eşleştirmesinin yapılması

HIDS

tablosu,

MVK

genindeki mutasyonlar sonucu gelişen bir metabolik/otoinflamatuar bozukluktur.

MVK

geni, mevalonat kinaz enzimini kodlar ve eksikliği bu klinik tabloya yol açar.

Key Concept

Mevalonat Kinaz Eksikliği (

HIDS

) Tanısal İpuçları ve Genetik Temeli

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic