Question

Difficulty: MediumNörodejeneratif Hastalıklar

5858 yaşında kadın hasta, son 22 yıldır giderek artan sosyal disinhibisyon, kişilik değişikliği ve kelime bulmada zorluk şikayetleri ile getirilmiştir. Nörolojik muayenede frontal serbestleşme refleksleri pozitif saptanmış; radyolojik incelemede frontal ve anterior temporal loblarda belirgin, asimetrik atrofi ("bıçak sırtı" görünümü) izlenmiştir. Beyin biyopsisinde nöronal sitoplazmada gümüş boyası (Bielschowsky) ile yoğun boyanan, iyi sınırlı ve yuvarlak inklüzyonlar saptanmıştır. Bu hastada saptanan histopatolojik bulguların temelini oluşturan protein birikimi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tau proteiniAnswer
  2. B
    Alfa-sinüklein
  3. C
    TDP-43
  4. D
    Amiloid-beta
  5. E
    FUS proteini

Answer

Tau proteini
Klinik senaryoda tanımlanan frontal ve anterior temporal loblardaki 'bıçak sırtı' (knife-edge) atrofisi ve histopatolojideki gümüş boyası pozitif yuvarlak sitoplazmik inklüzyonlar Pick hastalığının tipik özellikleridir. Pick hastalığı bir tauopati olup, bu inklüzyonlar (Pick cisimcikleri) Tau proteininden oluşmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
58 yaşında kişilik değişikliği ve frontal/temporal atrofi bulguları Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD) düşündürür.
Frontal semptomlar ve asimetrik 'bıçak sırtı' atrofisi FTLD için karakteristiktir.
2
Histopatolojik bulguyu tanımla
Gümüş boyası ile boyanan, sitoplazmik yuvarlak inklüzyonlar 'Pick cisimcikleri' olarak adlandırılır.
Pick cisimcikleri Pick hastalığının (FTLD-Tau) patognomonik bulgusudur.
3
Biriken proteini belirle
Pick cisimciklerinin ana bileşeni Tau proteinidir.
Pick hastalığı bir tauopatidir ve bu inklüzyonlar hiperfosforile tau proteinlerinden oluşur.

Key Concept

Pick Hastalığı (FTLD-Tau) ve Pick Cisimcikleri

Practice More

Alzheimer hastalığı ve Pick hastalığı arasındaki makroskobik atrofi farklarını ve biriken Tau proteinlerinin (3R vs 4R) özelliklerini karşılaştırınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question