yaşında bir kız çocuk, meme gelişimi ve pubik kıllanma gibi hızlı ilerleyen puberte belirtileri ve karın ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede pelviste yaklaşık boyutunda, solid yapıda bir adneksiyel kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum östradiol düzeyi (belirgin yüksek), ve düzeyleri ise baskılanmış olarak bulunuyor. Tümör belirteçlerinden ve normal sınırlardayken, İnhibin B düzeyi yüksek saptanıyor. Hastaya yapılan cerrahi sonrası histopatolojik incelemede; yoğun lüteinizasyon içeren hücreler, belirgin makrofolliküller izleniyor ancak Call-Exner cisimciklerine rastlanmıyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün eşlik edebileceği klinik durum aşağıdakilerden hangisidir?
- Juvenil granüloza hücreli tümör - Ollier hastalığıAnswer
- BSertoli-Leydig hücreli tümör - DICER1 mutasyonu
- CYolk sak tümörü - Swyer sendromu
- DErişkin tip granüloza hücreli tümör - Maffucci sendromu
Answer
Juvenil granüloza hücreli tümör ve Ollier hastalığı birlikteliği en olası tanıdır.
Vakadaki çocukluk çağı, izoseksüel puberte prekoks, yüksek inhibin düzeyi ve histolojideki makrofolliküler yapı Juvenil Granüloza Hücreli Tümör (JGCT) tanısını kesinleştirir. JGCT olgularının yaklaşık %5'inde Ollier hastalığı (multipl enkondromlar) veya Maffucci sendromu (enkondromlar + hemanjiyomlar) gibi durumlar eşlik edebilmektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Juvenil Granüloza Hücreli Tümör (JGCT) tanı kriterleri ve sendromik birliktelikleri
Estimated Time:3m 0s