Examkin

Question

Difficulty: EasyOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğumdan sonraki 36.36. saatte emmeme, huzursuzluk ve solunum sayısında artış şikayetleri ile getirilen bir erkek bebekte yapılan laboratuvar incelemelerinde; plazma amonyak düzeyi 750μg/dL750 \mu g/dL (Normal: <100<100), kan gazında pH:7.45pH: 7.45, HCO3:25mEq/LHCO_3: 25 mEq/L ve idrarda keton negatif olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Üre döngüsü bozukluğuAnswer
  2. B
    Propiyonik asidemi
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Galaktozemi

Answer

Üre döngüsü bozukluğu
Klinik vakada belirtilen belirgin hiperamonemiye (750μg/dL750 \mu g/dL) rağmen kan gazı parametrelerinin (pHpH ve bikarbonat) normal olması ve ketonürinin saptanmaması, tablonun bir üre döngüsü bozukluğu olduğunu gösterir. Üre döngüsü bozukluklarında primer sorun amonyağın üreye dönüştürülememesidir ve bu süreçte asit üretimi artmaz.

Step-by-Step Solution

1
Amonyak düzeyini değerlendir
750μg/dL750 \mu g/dL değeri çok yüksektir (Normal: <100<100).
Yüksek amonyak düzeyi letarji ve takipne gibi nörolojik bulguların nedenidir.
2
Asit-baz dengesini kontrol et
pH:7.45pH: 7.45 ve HCO3:25mEq/LHCO_3: 25 mEq/L değerleri normaldir.
Metabolik asidozun olmaması, ayrıcı tanıda organik asidemileri dışlatır.
3
İdrar ketonunu yorumla
Ketonun negatif olması üre döngüsü bozukluklarını destekler.
Organik asidemilerde genellikle belirgin ketonüri saptanır.

Key Concept

Neonatal hiperamonemi tanısında metabolik asidozun varlığı organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarını ayıran en temel kriterdir.
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic