Doğumda belirgin hipotoni ve beslenme güçlüğü nedeniyle takip edilen, ancak yaşından itibaren kontrol edilemeyen iştah artışı ve morbid obezite gelişen yaşındaki bir erkek çocukta; kısa boy, küçük el ve ayaklar ile hipogonadizm saptanmıştır. Yapılan genetik analizde . kromozomun uzun kolunda (-) mikrodelesyon tespit edilmiştir. Bu hastalıktaki temel patogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Babanın - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve anneden gelen genlerin imprinting nedeniyle inaktif olmasıAnswer
- BAnnenin - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve babadan gelen genlerin imprinting nedeniyle inaktif olması
- CKromozom bölgesindeki genlerin parental imprinting kusuru sonucu aşırı büyüme sendromu gelişmesi
- D- bölgesinde yer alan bir genin trinükleotid () tekrar artışı göstermesi
- EFenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu gelişen otozomal resesif geçişli metabolik bozukluk
Answer
Temel mekanizma, babadan gelen - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve anneden gelen aynı bölgenin imprinting (susturulma) nedeniyle fonksiyonel olmamasıdır.
Prader-Willi Sendromu (PWS), - bölgesindeki babadan gelen (paternal) genlerin kaybı sonucu oluşur. Normalde bu bölgedeki bazı genler annede 'imprinted' (metillenmiş/susturulmuş) haldedir ve sadece babada aktiftir. Babadaki bu bölge silindiğinde (delesyon) veya çocuk her iki . kromozomu da anneden aldığında (uniparental dizomi), ilgili bölgede hiç aktif gen kalmaz ve hastalık tablosu gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Genomik İmprinting (Genetik Damgalama)
Practice More
Uniparental dizomi kavramını ve . kromozomun her iki kopyasının anneden gelmesinin neden PWS yaptığına çalışın.
Estimated Time:1m 15s