24 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları ile takip edilmektedir. Fizik muayenesinde ataklar dışında özellik saptanmayan hastanın genetik analizinde *MEFV* geninde homozigot mutasyonu saptanmıştır. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ASaptanan mutasyon tipi, sekonder ( tipi) amiloidoz gelişimi açısından en yüksek riskli genotiplerden biridir.
- BTedavide ilk seçenek olan kolşisin, hem atakların sıklığını ve şiddetini azaltır hem de amiloidoz gelişimini önler.
- CHastanın atakları maksimum doz kolşisin tedavisine rağmen kontrol altına alınamazsa reseptör antagonistleri tercih edilebilir.
- DAtak sırasında görülen karın ağrısının temel nedeni aseptik peritonit olup, fizik muayenede defans ve rebound gibi akut batın bulguları saptanabilir.
- Bu hastada görülebilecek en karakteristik deri bulgusu, genellikle soğuk maruziyeti ile tetiklenen ürtiker benzeri döküntülerdir.Answer
Answer
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (AAA) karakteristik deri bulgusu ürtiker benzeri döküntü değil, erizipel benzeri eritemdir.
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (AAA) görülen deri bulgusu 'erizipel benzeri eritem'dir. Genellikle diz altı, ayak bileği veya ayağın üst kısmında yerleşen, keskin sınırlı, eritemli, ödemli ve sıcak bir plak şeklindedir. Seçenekte belirtilen soğukla tetiklenen ürtiker benzeri döküntüler ise Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS) grubu hastalıklar için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
AAA'da klinik seyir, amiloidoz riski taşıyan mutasyonlar ve karakteristik deri bulgusu ayrımı.
Estimated Time:1m 30s