Examkin

Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Otoinflamatuar hastalıklar, doğal immün sistemin disregülasyonu sonucu gelişen ve tekrarlayan inflamasyon ataklarıyla karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların büyük bir kısmında spesifik gen mutasyonları ve bu genlerin yol açtığı karakteristik klinik sendromlar tanımlanmıştır.

Buna göre, aşağıdaki otoinflamatuar hastalık, ilişkili olduğu genetik mutasyon ve en karakteristik klinik bulgu eşleşmelerinden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) — *MEFV* mutasyonu — Erizipel benzeri eritem
  2. B
    Tümör nekroz faktörü reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) — *TNFRSF1A* mutasyonu — Periorbital ödem
  3. C
    Kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) — *NLRP3* mutasyonu — Ürtikeryal döküntü
  4. PFAPA sendromu — *NOD2* mutasyonu — Farenjit ve servikal lenfadenopatiAnswer
  5. E
    Hiper immünglobulin D sendromu (HIDS) — *MVK* mutasyonu — Aşı ile tetiklenen ateş atakları

Answer

PFAPA sendromunun *NOD2* mutasyonu ile eşleştirildiği seçenek yanlıştır. PFAPA için kanıtlanmış tek bir gen mutasyonu yoktur; *NOD2* mutasyonu Blau sendromunda görülür.
Verilen eşleşmelerden PFAPA sendromu ile ilgili olanı yanlıştır. PFAPA sendromu (Periyodik Ateş, Aftöz stomatit, Farenjit ve servikal Adenit), çocuklarda en sık görülen otoinflamatuar tablolardan biri olmasına rağmen spesifik bir gen mutasyonu tanımlanamamıştır (sporadik veya poligenik olduğu düşünülmektedir). *NOD2* gen mutasyonu ise granülomatöz artrit, üveit ve cilt döküntüleri ile seyreden Blau sendromunun genetik nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Seçeneklerdeki hastalık ve gen mutasyonu eşleşmelerini değerlendir.
FMF - MEFV, TRAPS - TNFRSF1A, CAPS - NLRP3 ve HIDS - MVK eşleşmeleri literatürde kesin olarak tanımlanmış doğru genetik geçişlerdir.
Otoinflamatuar hastalıkların tanısında genetik temel belirleyicidir.
2
PFAPA sendromunun etiyolojisini ve genetiğini hatırla.
PFAPA (Periyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit, Adenit) çocukluk çağının en sık görülen periyodik ateş sendromudur ancak kalıtımsal/monogenik bir otoinflamatuar hastalık değildir, spesifik bir geni yoktur.
Hastalığın genetik olmadığını bilmek, yanlış eşleşmeyi bulmayı sağlar.
3
NOD2 mutasyonunun hangi hastalığa yol açtığını doğrula.
NOD2 mutasyonları otozomal dominant kalıtılan ve granülomatöz artrit, üveit, döküntü ile seyreden Blau sendromuna neden olur.
Eşleşmedeki hatanın kaynağını kesinleştirmek için.

Key Concept

Otoinflamatuar Hastalıkların Genetiği ve Klinik Bulguları

Hints

1
Otoinflamatuar hastalıkların birçoğu monogeniktir (tek bir gen mutasyonu ile oluşur), ancak sorudaki bir hastalık için henüz spesifik bir gen saptanmamıştır.
2
Çocukluk çağında çok sık görülen, kortikosteroidlere dramatik yanıt veren ve periyodik ateş, aftöz stomatit ile seyreden hastalığın tanısı klinik kriterlerle konur, genetik testi yoktur.
3
*NOD2* gen mutasyonu, granülomatöz artrit ve üveit ile seyreden Blau sendromuna neden olur.

Practice More

Her bir otoinflamatuar hastalığın (FMF, TRAPS, CAPS, HIDS) akut atak tedavisinde ve profilaksisinde hangi ilaçların (örneğin kolşisin vs. IL-1 inhibitörleri) kullanıldığını gözden geçiriniz.

Alternative Method

Eğer gen isimlerini tam olarak hatırlayamıyorsanız, klinik mantık yürütebilirsiniz: PFAPA sendromu tanısı genetik analiz ile değil, klinik kriterlerle konulur. Bu nedenle PFAPA'nın spesifik bir mutasyonla eşleştirilmiş olması direkt olarak hatalıdır.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic