Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

1717 yaşında erkek hasta, çocukluğundan itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, 131-3 gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği üzerinde sınırları keskin, ağrılı, sıcak, erizipel benzeri eritem saptanıyor. Hastanın amcasının 3030 yaşında "böbrek yetmezliği" nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Bu hastada tanı ve tedavi yaklaşımı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. En olası tanı Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) olup, tedavide temel amaç atakları kontrol altına almanın yanı sıra AAAA tipi amiloidozu önlemektir.Answer
  2. B
    Klinik tablo TNFTNF reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPSTRAPS) ile uyumlu olup, ataklar genellikle 131-3 hafta sürdüğü için tanı dışlanmalıdır.
  3. C
    Hastanın atak sıklığı ayda birden az ise kolşisin tedavisine gerek yoktur; sadece atak dönemlerinde semptomatik NSAI˙I˙NSAİİ kullanılmalıdır.
  4. D
    MEFVMEFV geninde mutasyon saptansa bile, kolşisin tedavisine başlamak için idrarda proteinüri gelişmesi beklenmelidir.
  5. E
    Bu klinik tablo Mevalonat Kinaz Eksikliği (HIDSHIDS) için tipiktir ve tanı için idrarda mevalonik asit artışı gösterilmelidir.

Answer

En olası tanı Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) olup, tedavide temel amaç atakları kontrol altına almanın yanı sıra AAAA tipi amiloidozu önlemektir.
Hastanın tariflediği 131-3 gün süren tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları, fizik muayenede saptanan erizipel benzeri eritem ve ailedeki amiloidozla uyumlu böbrek yetmezliği öyküsü Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısını kesinleştirir. FMF yönetiminde kolşisin kullanımının asıl amacı, hastayı ağrılardan kurtarmanın ötesinde, sistemik AAAA tipi amiloidoz gelişimini engellemektir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın semptom sürelerini ve ek bulgularını değerlendir.
Atakların 131-3 gün sürmesi ve karın ağrısına eşlik eden erizipel benzeri eritem saptanması.
Kısa süreli serozit atakları ve spesifik döküntü FMF için en güçlü ipuçlarıdır.
2
Aile öyküsündeki böbrek yetmezliğini yorumla.
Genç yaşta ölüm ve böbrek yetmezliği, tedavi edilmemiş FMF zemininde gelişen sekonder (AAAA) amiloidozu düşündürür.
FMF'in en ciddi ve yaşamı tehdit eden komplikasyonu amiloidozdur.
3
Tedavi hedeflerini belirle.
Ömür boyu kolşisin tedavisi ile atak sıklığını azaltmak ve subklinik inflamasyonu baskılayarak amiloidozu önlemek.
Kolşisin, FMF yönetiminde amiloidoz gelişimini engellediği kanıtlanmış tek ajandır.

Key Concept

FMF tanısı klinik olarak konur ve amiloidoz riskini sıfırlamak için ömür boyu kesintisiz kolşisin tedavisi şarttır.

Practice More

Amiloidoz gelişen FMF hastalarında kolşisine yanıtın ve proteinüri takibinin nasıl yapıldığını inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question