Examkin

Question

Difficulty: Very hardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla izlenen ve M694V/M694VM694V/M694V mutasyonu saptanan 10 yaşındaki bir erkek hasta; yaklaşık 12 gündür devam eden yüksek ateş, bacaklarda üzerine basamayacak kadar şiddetli kas ağrısı ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede belirgin hassasiyet ve gode bırakmayan (non-pitting) ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) 115 mm/saat115\text{ mm/saat} ve CRP 190 mg/L190\text{ mg/L} bulunurken, kreatin fosfokinaz (CPK) düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Protrakte febril miyaljiAnswer
  2. B
    Kolşisin miyopatisi
  3. C
    Sekonder (AA) amiloidoz
  4. D
    Juvenil dermatomiyozit
  5. E
    Polyarteritis Nodosa (PAN)

Answer

Verilen klinik bulgular (uzun süren ateş, şiddetli kas ağrısı, gode bırakmayan ödem ve normal CPK) ışığında en olası tanı protrakte febril miyaljidir.
Protrakte febril miyalji, FMF hastalarında (özellikle M694VM694V homozigotlarında) görülen, 5-6 haftaya kadar uzayabilen ateş, şiddetli kas ağrısı ve gode bırakmayan ödem ile karakterize bir tablodur. En önemli laboratuvar ipucu, çok yüksek akut faz yanıtına rağmen CPK düzeyinin normal olmasıdır. Bu tablo kolşisine yanıt vermez, tedavide mutlaka kortikosteroid kullanılmalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik süreyi ve semptomları değerlendir
Ateşin 12 gün sürmesi tipik FMF ataklarından (1-3 gün) çok daha uzundur; bu durum atipik bir tabloyu düşündürür.
Süre, periyodik ateş sendromlarının ayırıcı tanısında en kritik parametredir.
2
Kas ağrısı ve ödem karakterini analiz et
Gode bırakmayan ödem ve şiddetli miyalji, vaskülit benzeri bir süreci işaret eder.
Protrakte febril miyaljide (PFM) kas tutulumu ödemli ve vaskülitik karakterdedir.
3
Laboratuvar verilerini (CPK) yorumla
CPK'nın normal olması, kas ağrısının primer bir miyozit veya ilaç toksisitesinden (kolşisin miyopatisi) kaynaklanmadığını kanıtlar.
PFM'de kas lifi yıkımı değil, perivasküler inflamasyon hakim olduğu için CPK yükselmez.
4
Genetik risk faktörünü doğrula
M694VM694V homozigotluğu PFM için bilinen en güçlü risk faktörüdür.
Ciddi fenotip ve vaskülit birlikteliği bu mutasyonla ilişkilidir.

Key Concept

Protrakte febril miyalji, FMF'in nadir fakat spesifik bir vaskülitik komplikasyonudur ve tedavisinde kolşisinden ziyade kortikosteroidler (prednizolon) temel taşıdır.
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic