Doğumdan sonraki 3. günde emmeme, kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetleriyle acil… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Doğumdan sonraki $3.$ günde emmeme, kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetleriyle acil servise getirilen yenidoğan bebeğin fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin Kussmaul solunumu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç
Kan şekeri	$45$ $mg/dL$
Kan gazı $pH$	$7,12$
$HCO_3^-$	$7$ $mEq/L$
Sodyum ( $Na^+$ )	$138$ $mEq/L$
Klor ( $Cl^-$ )	$103$ $mEq/L$
Plazma amonyak	$480$ $\mu mol/L$
İdrarda keton	$(+++)$
Lökosit sayısı	$2.800/mm^3$
Trombosit sayısı	$85.000/mm^3$

İdrar organik asit analizinde yüksek miktarda $3$ -hidroksipropiyonik asit ve metilsitrik asit atılımı gözlendiğine göre; bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Propiyonil-CoA karboksilazAnswer
B
Metilmalonil-CoA mutaz
C
İzovaleril-CoA dehidrogenaz
D
Ornitin transkarbamilaz
E
$HMG-CoA$ liyaz

Answer

Propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği

Hastada saptanan bulgular (anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketozis, hiperamonemi ve pansitopeni) tipik bir organik asidemi tablosudur. İdrar organik asit analizinde saptanan

3

-hidroksipropiyonik asit ve metilsitrik asit artışı, propiyonil-CoA birikimini gösteren patognomonik bulgulardır. Bu metabolitlerin birikimi, propiyonil-CoA'nın metilmalonil-CoA'ya dönüşümünü sağlayan 'Propiyonil-CoA karboksilaz' enziminin eksikliğinde görülür.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesinin ve anyon açığının değerlendirilmesi

pH: 7,12

HCO_3^-: 7

mEq/L

ile metabolik asidoz; Anyon açığı:

138 - (103 + 7) = 28

(yüksek).

Metabolik asidemi ayırıcı tanısında anyon açığının hesaplanması ilk basamaktır.

Amonyak ve keton düzeylerinin analizi

Belirgin hiperamonemi (

480

\mu mol/L

) ve şiddetli ketonüri (

(+++)

Hiperamonemiye eşlik eden ketotik metabolik asidoz, üre döngüsü bozukluklarını dışlar ve organik asidemileri (OA) işaret eder.

Spesifik metabolitlerin ve hematolojik bulguların yorumlanması

Pansitopeni (lökopeni ve trombositopeni) ile birlikte idrarda

3

-hidroksipropiyonat ve metilsitrat saptanması.

Bu metabolitler propiyonil-CoA birikimine bağlı olarak oluşan spesifik yan ürünlerdir ve Propiyonik Asidemi tanısını koydurur.

Enzim düzeyinde tanının kesinleştirilmesi

Propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği.

Propiyonil-CoA'yı metilmalonil-CoA'ya çeviren biyotin bağımlı enzimdir; eksikliğinde belirtilen tablo ortaya çıkar.

Key Concept

Hiperamonemi, anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketozis ve pansitopeni ile seyreden bir yenidoğanda idrarda 3-hidroksipropiyonat ve metilsitrat görülmesi Propiyonik Asidemi (Propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği) için karakteristiktir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic