29 yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır tekrarlayan, yaklaşık 15 gün süren ateş, karın a… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$29$ yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır tekrarlayan, yaklaşık $15$ gün süren ateş, karın ağrısı ve kas ağrıları ( $miyaji$ ) atakları ile başvuruyor. Fizik muayenesinde gövdede başlayıp bacaklara doğru yer değiştiren ( $gezici$ ), ağrılı ve ödemli eritemli plaklar ile sağ gözde belirgin periorbital ödem saptanıyor. Hastanın babasında da benzer uzun süreli ateş atakları olduğu öğreniliyor. Atak sırasında lökositoz ve $C$ -reaktif protein ( $CRP$ ) yüksekliği izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Ailevi Akdeniz Ateşi ( $FMF$ )
Tümör nekroz faktör reseptör-ilişkili periyodik sendrom ( $TRAPS$ )Answer
C
Mevalonat kinaz eksikliği ( $HIDS$ )
D
Ailevi soğuk otoinflamatuar sendrom ( $FCAS$ )
E
Behçet hastalığı

Answer

Tümör nekroz faktör reseptör-ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)

Tümör nekroz faktör reseptör-ilişkili periyodik sendrom (

TRAPS

TNFRSF1A

genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, otozomal dominant geçişli bir otoinflamatuar hastalıktır. Diğer sendromlardan farklı olarak ataklar genellikle bir haftadan uzun (ortalama

2-3

hafta) sürer. Hastalıkta görülen döküntü karakteristiktir; proksimalden distale doğru yer değiştiren (

gezici

), ağrılı, eritemli plaklar ve altta yatan miyalji eşlik eder. Tek taraflı periorbital ödem, bu hastalık için ayırt edici en önemli klinik bulgulardan biridir.

Step-by-Step Solution

Atak süresini değerlendir

Hastanın atakları

15

gün (yaklaşık

2

hafta) sürmektedir. Bu süre,

FMF

(

1-3

gün) ve

FCAS

(

<24

saat) için çok uzundur.

Periyodik ateş sendromlarının ayırıcı tanısında en önemli kriter atak süresidir.

Eşlik eden klinik bulguları analiz et

Gezici (

migratuvar

) karakterde miyalji ve üzerine oturan eritemli plaklar ile periorbital ödem saptanmıştır.

Periorbital ödem ve gezici miyalji,

TRAPS

(

TNFRSF1A

mutasyonu) için patognomonik sayılabilecek 'ipucu' bulgulardır.

Genetik geçiş paternini sorgula

Hastanın babasında da benzer şikayetlerin olması otozomal dominant geçişi düşündürür.

FMF

otozomal resesif iken,

TRAPS

otozomal dominant bir hastalıktır.

Tanıyı netleştir

Uzun süreli ataklar, gezici miyalji, periorbital ödem ve aile öyküsü bir araya getirildiğinde tanı

TRAPS

'dır.

Klinik bulgular

TNFRSF1A

gen mutasyonu ile karakterize bu tabloyu doğrular.

Key Concept

Otoinflamatuar Periyodik Ateş Sendromlarında Klinik Ayırıcı Tanı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic