42 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan efor dispnesi şikayetiyle başvuruyor. H… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan efor dispnesi şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $5$ paket-yıl gibi minimal bir sigara öyküsü dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenede her iki akciğer bazalinde solunum sesleri azalmış olarak duyuluyor. Toraks tomografisinde akciğer alt loblarında belirgin panlobüler amfizem saptanırken, biyokimyasal analizde $AST$ ve $ALT$ düzeylerinde hafif yükseklik saptanıyor.

Hastanın solunum fonksiyon testi ( $SFT$ ) sonuçları şu şekildedir:

Parametre	Sonuç	Beklenen (%)
$FEV_1/FVC$	% $64$	-
$FEV_1$	$2,1$ L	% $58$
$FVC$	$3,3$ L	% $82$

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Alfa- $1$ antitripsin eksikliğiAnswer
B
Sentrilobüler amfizem
C
Astım
D
İdiyopatik pulmoner fibrozis
E
Bronşektazi

Answer

En olası tanı Alfa-

1

antitripsin eksikliğidir.

Alfa-

1

antitripsin (

AAT

) eksikliği, akciğerlerde elastaz aktivitesinin denetlenememesine bağlı olarak erken yaşta amfizem gelişimine yol açar. Klasik sigara kullanımına bağlı amfizemden (sentrilobüler/üst lob) farklı olarak amfizem panlobüler tiptedir ve akciğer bazallerinde yoğunlaşır. Ayrıca bu proteinin karaciğerde hatalı katlanması ve birikmesi sonucunda hepatik enzim yüksekliği ve siroz gelişebilir.

Step-by-Step Solution

Solunum fonksiyon testini analiz et.

FEV_1/FVC

oranının %

70

'in altında olması ( %

64

) obstrüktif bir akciğer hastalığını gösterir.

Tanısal algoritmanın ilk basamağı obstrüksiyonun varlığını kanıtlamaktır.

Radyolojik ve klinik bulguları birleştir.

Alt loblarda belirgin panlobüler amfizem ve karaciğer enzim yüksekliği saptanıyor.

Amfizemin yerleşimi (bazal vs apikal) ve ekstrapulmoner bulgular (karaciğer) ayırıcı tanıda anahtar rol oynar.

Etyolojik faktörü belirle.

Genç yaş ve az sigara öyküsü ile panlobüler amfizem kombinasyonu genetik bir eksikliğe işaret eder.

Klasik sigaraya bağlı KOAH (sentrilobüler) genellikle üst lobları tutar ve daha yoğun sigara öyküsü gerektirir.

Key Concept

Genç yaşta, bazal amfizem ve karaciğer tutulumu ile seyreden obstrüktif tablo Alfa-

1

antitripsin eksikliğini düşündürmelidir.

Practice More

Alfa-1 antitripsin eksikliğinden şüphelenilen bu hastada bir sonraki adım kan serum AAT düzeyi ölçümü olmalıdır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic