Question

Difficulty: Very hardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

3232 yaşında erkek hasta; çocukluğundan beri tekrarlayan, 232-3 gün süren ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle takip edilmektedir. Genetik analizinde *MEFV* geninde homozigot M694VM694V mutasyonu saptanan ve günde 22 mg kolşisin kullanan hastanın, son 33 aydır ataklardan bağımsız seyreden, özellikle bacaklarda daha belirgin olan şiddetli kas ağrıları, halsizlik ve yeni fark edilen kan basıncı yüksekliği (170/110170/110 mmHg) şikayetleri mevcuttur. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede livedo reticularis ve pretibial bölgede hassas nodüller saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; eritrosit sedimentasyon hızı 9595 mm/saat, CRP 140140 mg/L, serum kreatinin 1.41.4 mg/dL (bazal: 0.90.9 mg/dL) ve idrar mikroskopisinde her sahada 101510-15 eritrosit izleniyor. Bu hasta için en olası ek tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Poliarteritis Nodosa (PAN)Answer
  2. B
    Uzamış Febril Miyalji Sendromu (PFMS)
  3. C
    AA Tipi Amiloidoz
  4. D
    Mikroskobik Polianjiitis (MPA)
  5. E
    Behçet Hastalığı

Answer

Poliarteritis Nodosa (PAN)
Doğru yanıt olan Poliarteritis Nodosa (PAN), FMF hastalarında (özellikle M694V homozigotlarında) toplum geneline göre anlamlı derecede daha sık görülür. Olguda sunulan yeni başlangıçlı hipertansiyon, alt ekstremitedeki livedo reticularis, nodüller ve şiddetli kas ağrıları vaskülit tablosunu netleştirir. FMF ile ilişkili PAN'ın klasik PAN'dan farkı, daha genç yaşta görülmesi, daha yüksek inflamatuar parametreler sergilemesi ve perirenal hemoraji riskinin daha yüksek olmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik arka planını değerlendir.
Hasta homozigot M694V mutasyonuna sahip bir FMF hastasıdır.
M694V mutasyonu, FMF'in en ağır seyreden ve amiloidoz/vaskülit komplikasyonlarına en yatkın formudur.
2
Mevcut yeni bulguları analiz et.
Ataklardan bağımsız sürekli miyalji, hipertansiyon, livedo reticularis ve renal fonksiyon bozukluğu saptandı.
FMF atakları epizodiktir; sürekli seyreden semptomlar vaskülit veya amiloidoz gibi komplikasyonları düşündürür.
3
Vaskülit tipleri arasında ayırıcı tanı yap.
Livedo reticularis ve hipertansiyon varlığı orta çaplı damar vaskülitini (PAN) işaret eder.
FMF ile PAN birlikteliği literatürde iyi tanımlanmıştır ve bu hastalarda PAN daha erken yaşta, daha sık böbrek tutulumu ve perirenal hematom ile seyredebilir.

Key Concept

FMF ve Vaskülit Birlikteliği (PAN)

Practice More

FMF-PAN birlikteliğinde klasik PAN tedavisinden farklı olarak kortikosteroid yanıtının daha iyi olduğunu ve kolşisin tedavisinin mutlaka devam ettirilmesi gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question