Question

Difficulty: MediumTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

3838 yaşında kadın hasta, boyun ön kısmında ele gelen ağrısız kitle şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobda yaklaşık 22 cm çapında, sert ve mobil bir nodül palpe ediliyor. Ultrasonografik incelemede nodülün hipoekoik olduğu ve içerisinde mikrokalsifikasyonlar barındırdığı görülüyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisinde; nükleer oluklanmalar, nükleer inklüzyonlar ve nükleuslarda "buzlu cam" (Orphan Annie eye) görünümü saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün gelişiminde en sık görülen genetik değişiklik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Papiller karsinom — BRAFBRAF mutasyonuAnswer
  2. B
    Foliküler karsinom — PAX8PPARGPAX8-PPARG füzyonu
  3. C
    Medüller karsinom — RETRET nokta mutasyonu
  4. D
    Anaplastik karsinom — TP53TP53 mutasyonu
  5. E
    Papiller karsinom — RASRAS mutasyonu

Answer

Papiller karsinom ve BRAFBRAF mutasyonu eşleşmesi bu klinik tablo için en uygundur.
Papiller tiroid karsinomu, nükleer oluklanmalar, inklüzyonlar ve nükleuslarda soluk 'buzlu cam' görünümü ile karakterize olan en sık tiroid malignitesidir. Bu tümörün klasik tipinde en sık görülen moleküler anomali BRAFBRAF V600E mutasyonudur. Ultrasonografide görülen mikrokalsifikasyonlar ise sıklıkla tümör içerisindeki Psammoma cisimciklerini temsil eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir
Genç-orta yaşlı bir kadında saptanan hipoekoik ve mikrokalsifikasyon içeren sert nodül, papiller tiroid karsinomu (PTC) olasılığını artırır.
Mikrokalsifikasyonlar genellikle histolojideki Psammoma cisimciklerinin radyolojik karşılığıdır ve PTC için karakteristiktir.
2
Sitolojik özellikleri analiz et
Buzlu cam nükleus (Orphan Annie eye), nükleer oluklanma ve inklüzyonlar saptanmıştır.
Bu nükleer özellikler Papiller Tiroid Karsinomu tanısı için patognomonik kabul edilir.
3
Moleküler patogenezi belirle
Klasik papiller karsinomda en sık saptanan moleküler değişiklik BRAFBRAF V600E mutasyonudur.
PTC vakalarının yaklaşık %40-60'ında bu nokta mutasyonu saptanır ve MAPK yolağını aktive eder.

Key Concept

Papiller tiroid karsinomunun tanısında nükleer morfoloji (Orphan Annie, oluklanma) esastır ve en sık saptanan genetik değişiklik BRAFBRAF mutasyonudur.

Practice More

Papiller karsinomun varyantlarını (uzun hücreli, diffüz sklerozan, foliküler varyant) ve bunların prognoz farklarını inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question