Bir patoloji laboratuvarında incelenen over kitle örneğinde; tümörün follikül benzeri yapılar içerdiği, bu yapıların içinde soluk nükleuslu, angular görünümlü hücrelerden oluşan bir tabaka bulunduğu ve bu tabaka içinde periferden merkeze doğru dizilen hücrelerin oluşturduğu karakteristik bir yapının varlığı saptanıyor. Aynı hastanın serum analizinde östrojen ve AMH düzeyleri yüksek, AFP ve beta-hCG negatif bulunuyor. Bu tümörle en doğru şekilde ilişkilendirilen klinik-biyolojik özellik aşağıdakilerden hangisidir?
- Tümörün FOXL2 mutasyonu ile ilişkili olması ve geç nüks (10 yıl sonra) potansiyeli taşımasıAnswer
- BTümörün AFP ve beta-hCG düzeyleri ile takip edilmesi ve BEP kemoterapisine duyarlı olması
- CHastanın adölesan yaşta olması durumunda tümörün immatur teratom ile karışabileceği ve nöroepitelyal komponent açısından evrelendirilmesi gerektiği
- DTümörün bilateral tutulum göstermesinin beklenmesi ve bu nedenle her iki overin de çıkarılmasının standart tedavi olduğu
- ETümörün Schiller-Duval cisimcikleri içermesi nedeniyle serum AFP ile takibinin zorunlu olduğu
Answer
Tümörün FOXL2 mutasyonu ile ilişkili olması ve geç nüks potansiyeli taşıması
Soruda tanımlanan histolojik yapı (angular nükleuslu hücrelerin periferden merkeze dizildiği follikül benzeri oluşumlar) Call-Exner cisimciklerini ifade eder ve bu bulgu, seks kord-stromal tümörler grubundan granüloza hücreli tümörün patognomonik bulgusudur. Serum profilinde östrojen ve AMH yüksekliği, AFP ve beta-hCG negatifliği bu tanıyı destekler. Granüloza hücreli tümörlerin %95'inden fazlasında FOXL2 c.402C>G nokta mutasyonu saptanır; bu tümörlerin biyolojik açıdan en kritik özelliği ise onlarca yıl sonra bile nüks edebilme potansiyelidir. Bu nedenle erken evre, fertilite koruyucu cerrahiden sonra bile uzun süreli takip zorunludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Granüloza hücreli tümörün histolojik tanısı (Call-Exner cisimleri), FOXL2 mutasyonu ve geç nüks biyolojisi; seks kord-stromal ile germ hücreli tümörler arasındaki marker ayrımı
Estimated Time:2m 30s