Examkin

Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2222 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, 2−32-3 gün süren yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı ve sağ ayak bileğinde şişlik şikayetiyle başvuruyor. Atak dönemlerinde yapılan incelemelerde lökositoz ve yüksek C-reaktif protein (CRP) saptanıyor. Ataklar dışında tamamen sağlıklı olan hastanın ağabeyinin de benzer şikayetleri olduğu ve kolşisin tedavisiyle ataklarının kontrol altına alındığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanıda, aşağıdaki özelliklerden hangisinin görülmesi beklenir?

  1. *MEFV* geninde M694V mutasyonuAnswer
  2. B
    Atakların genellikle 22 haftadan uzun sürmesi
  3. C
    Serum IgD düzeyinin belirgin olarak yüksek saptanması
  4. D
    Ataklara periorbital ödemin eşlik etmesi
  5. E
    Mevalonat kinaz geninde mutasyon saptanması

Answer

Klinik bulguları Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile uyumlu olan bu hastada *MEFV* geninde M694V mutasyonunun görülmesi beklenir.
Vakada tanımlanan tekrarlayan ateş, serozit (karın ağrısı) ve artrit ataklarının kısa süreli olması (2−32-3 gün) ve kolşisin yanıtı, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı için tipiktir. FMF tanısında en sık saptanan ve özellikle Türk popülasyonunda amiloidoz gelişimiyle en güçlü ilişkisi bulunan genetik değişim *MEFV* genindeki M694V homozigot veya heterozigot mutasyonudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik Bulguların Analizi
Hastadaki 2−32-3 gün süren ateş, karın ağrısı, artrit atakları ve ailede kolşisin yanıtı öyküsü Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısını koydurur.
FMF atakları tipik olarak kısa süreli (<3<3 gün) ve serozit (peritonit, pleurit) veya sinovit ile seyreder.
2
Genetik ve Komplikasyon İlişkisinin Değerlendirilmesi
FMF'den sorumlu olan *MEFV* genindeki en önemli mutasyonun M694V olduğu belirlenir.
M694V mutasyonu hem hastalığın tanısında hem de sekonder amiloidoz riskinin öngörülmesinde kritiktir.
3
Ayırıcı Tanı Yapılması
Diğer periyodik ateş sendromlarına özgü bulgular (uzun atak süresi, IgD yüksekliği, periorbital ödem) dışlanır.
TRAPS ve HIDS gibi durumlar, atak süreleri ve spesifik eşlik eden bulgularıyla FMF'den ayrılır.

Key Concept

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Tanı Kriterleri ve Genetik Temeli

Practice More

FMF'de kolşisin direnci durumunda kullanılabilecek biyolojik ajanları (Anakinra, Kanakinumab) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic